Dentinogénesis incompleta: tratamiento y síntomas

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En el cuerpo humano, la dentina, la sustancia ósea del diente, se forma en el período fetal. Si este proceso se perturbe por algún motivo, se desarrolla la dentinogénesis imperfecta. La enfermedad es bastante rara, hereditaria. Se manifiesta ya en la infancia sobre dientes caducifolios, pero algunos tipos de enfermedad también se encuentran en pacientes adultos.

Causas de patología

La dentinogénesis es una enfermedad hereditaria. Sus causas están de alguna manera relacionadas con la diferenciación de los tejidos fetales y la formación de tejido amorfo. Los factores provocadores pueden ser los trastornos de la formación de proteínas y las mutaciones cromosómicas (del cuarto cromosoma).

Es de destacar que tales patologías del feto masculino en la mayoría de los casos conducen al aborto espontáneo. El desarrollo intrauterino del feto femenino no se detiene, pero en el cuerpo del niño, se forman trastornos graves relacionados con la formación de dentina.

Tipos y síntomas

Hay tres tipos de dentinogénesis imperfecta. Cada uno de ellos se desarrolla de manera diferente, tiene su propia sintomatología y consecuencias.

Dentinogénesis imperfecta tipo I

Una de las formas más raras de patología. En las etapas iniciales de los trastornos de la estructura del esmalte no se notan, pero al mismo tiempo se destruye la estructura de la dentina. Los síntomas de la enfermedad son:

  • Sangrado de las encías.
  • Desarrollo de la movilidad de los dientes hasta el segundo grado.
  • Erosión patológica del esmalte.
  • Sensaciones dolorosas al masticar comida dura.

La corona de los dientes en este tipo de enfermedad es de forma bulbosa, y su color es de gris acuoso. Los túbulos dentinales están deformados. La peculiaridad de esta forma de la enfermedad es el curso simultáneamente con otras patologías genéticas. En este caso, los síntomas laterales pueden desarrollarse: cambio en el color de la esclera de los ojos, huesos frágiles.

Dentinogénesis imperfecta tipo II (síndrome de Stanton-Capdepon)

En esta forma, el esmalte se destruye rápidamente en las primeras etapas de la enfermedad. Otros síntomas incluyen:

  • Esmerto de color ámbar.
  • La porción de la corona de los dientes se acorta.
  • Mordida distal (prognática).
  • Apertura espontánea de cámaras de pulpa.

Dentinogénesis incompleta tipo III

Una característica distintiva de esta forma es la interrupción de la formación de células de colágeno durante el desarrollo embrionario. Tal violación conduce a la formación de una estructura atípica de la matriz de dentina. A pesar del hecho de que algunos especialistas consideran que este tipo es una variación del síndrome de Stanton-Capdepon, la enfermedad tiene su propia sintomatología:

  • El esmalte es de color marrón.
  • Procesos degenerativos en las raíces de los dientes.
  • Forma en forma de campana de la corona.
  • Expansión de cámaras de pulpa y sus múltiples aberturas espontáneas.

En este momento, el diagnóstico intrauterino de la dentinogénesis es imposible. La enfermedad afecta los dientes ya en erupción. Uno de los síntomas de la patología en la primera infancia puede ser un retraso en la erupción de los dientes.

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Diagnóstico

El diagnóstico debe ser lo más exhaustivo posible, ya que la enfermedad tiene sintomatología similar a otras patologías, incluidas, no dental. Por ejemplo, la amelogénesis imperfecta y la dentinogénesis tienen una imagen similar. Por lo general, el examen toma una cantidad considerable de tiempo y se lleva a cabo con la participación de diferentes especialistas.

Si se sospecha una dentinogénesis imperfecta, el diagnóstico se lleva a cabo en varias etapas:

  • Recopilación de anamnesis con tanta información como sea posible sobre todas las enfermedades crónicas no solo del niño, sino también en sus padres y parientes más cercanos. Esto es importante, ya que la enfermedad es hereditaria.
  • Examen visual por el dentista. Durante el examen, el médico determina la presencia y el grado de violación de la mordida, la condición y el color del esmalte de la parte de la corona del diente, la presencia de patologías de raíz. Es obligatorio evaluar la erosabilidad del esmalte. Esto es importante porque la presencia de borrabilidad patológica es característica de todas las formas de la enfermedad.
  • Examen de rayos x. Esta etapa le permite evaluar la condición de las cámaras de pulpa, los canales dentinales, para ver las áreas afectadas de dentina, mutaciones, etc.
  • Evaluación de la excitabilidad de la pulpa. Los tejidos normalmente desarrollados responden a la estimulación eléctrica. En el caso de la dentinogénesis, los tejidos de dentina están atrofiados, lo que significa que su reacción a los electrodos es insignificante.

Tratamiento

La dentinogénesis incompleta es una enfermedad incurable. La tarea del médico es intentar salvar los dientes. Dependiendo del tipo de patología y otros factores, el tratamiento de la dentinogénesis imperfecta puede incluir:

  • Remineralización. El procedimiento le permite detener el daño existente, reducir la velocidad de la destrucción. Se hace regularmente, aproximadamente una vez al mes.
  • Instalación de carillas y coronas. Dichos métodos se recurren a después de que la parte de la corona comienza a deteriorarse. Antes de realizar el procedimiento, el médico evaluará la condición del diente y la conveniencia de preservarlo. La destrucción severa es una indicación de extracción. Si el médico decide que el diente aún se puede guardar, los canales de dentina se limpian y llenan.
  • Procedimientos de ortodoncia. Se realizan si la dentinogénesis imperfecta y la amelogénesis se acompañan de trastornos de la mordida. La elección de los aparatos de ortodoncia la selecciona el médico en función del examen del paciente.

La destrucción de dientes con patologías dentinarias es inevitable. Si el tratamiento de la dentinogénesis no ha dado resultados y no hay posibilidad de salvar los dientes, se fabrican prótesis. El médico selecciona el tipo óptimo de prótesis y luego comienza un largo período preparatorio. Esto minimiza el riesgo de inflamación después de la implantación o de la dentadura postiza.

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Fuentes:

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Osteogénesis imperfecta

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Osteogénesis imperfecta es una patología genéticamente determinada del sistema musculoesquelético caracterizado por la fragilidad ósea y la susceptibilidad del niño a fracturas frecuentes con poco o ningún trauma. Además de las fracturas patológicas, las deformidades óseas, las anomalías dentales, la atrofia muscular, la hipermovilidad articular y la pérdida auditiva progresiva en niños con osteogénesis imperfecta. El diagnóstico de osteogénesis imperfecta se establece teniendo en cuenta los datos anamnic, clínicos y radiológicos, las pruebas genéticas. El tratamiento de la osteogénesis imperfecta incluye prevención de fracturas, balneoterapia, masaje, gimnasia, UVA, vitamina D, calcio, preparaciones de fósforo, bisfosfonatos; En caso de fracturas: reposicionamiento y fijación de yeso de fragmentos.

Osteogénesis incompleta

La osteogénesis incompleta es una patología hereditaria basada en la formación ósea deteriorada (osteogénesis) que conduce a osteoporosis generalizada y una mayor fragilidad ósea. La osteogénesis incompleta se conoce en la literatura con diferentes nombres: fragilidad ósea congénita, raquitismo intrauterino, distrofia perióstica, enfermedad de Lobstein (Frolik), osteomalacia congénita y otros. Debido al aumento de la fragilidad de los huesos y la tendencia a múltiples fracturas, los niños que sufren de osteogénesis imperfecta a menudo se llaman «niños cristales». La osteogénesis imperfecta ocurre en una incidencia de 1 caso por cada 10, 000-20, 000 recién nacidos. Aunque, como cualquier enfermedad genética, la osteogénesis imperfecta es incurable, ahora es posible aliviar significativamente e incluso normalizar la vida de los «niños frágiles».

Causas de osteogénesis imperfecta

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El desarrollo de la osteogénesis imperfecta se asocia con un trastorno congénito del metabolismo del colágeno de la proteína del tejido conectivo tipo 1 causado por mutaciones en genes que codifican cadenas de colágeno. Dependiendo de la forma, la enfermedad puede ser heredada por tipo autosómico dominante o autosómico recesivo (menos del 5%). En aproximadamente la mitad de los casos, la patología ocurre debido a mutaciones espontáneas. En la osteogénesis imperfecta, se sintetiza la estructura del colágeno, que constituye huesos y otros tejidos conectivos, se sintetiza o insuficientes cantidades de colágeno

La alteración de la síntesis de colágeno por parte de los osteoblastos conduce al hecho de que, a pesar del crecimiento normal del hueso epifisario, la osificación perióstica y endóstica está alterada. El tejido óseo tiene una estructura porosa, consta de islotes óseos y numerosos senos llenos de tejido conectivo laxo; la capa cortical se adelgaza. Esto provoca una disminución de las propiedades mecánicas y la fragilidad patológica de los huesos en la osteogénesis imperfecta.

Clasificación de la osteogénesis imperfecta.

Según la clasificación de la D. O. Sillens, 1979, se distinguen 4 tipos genéticos de osteogénesis imperfecta:

Tipo I: tiene herencia autosómica dominante, curso leve o moderadamente grave. Se caracteriza por fracturas moderadas, osteoporosis, escleróticas azules, pérdida auditiva temprana; dentinogénesis imperfecta (subtipo IA), sin ella – subtipo IB.

Tipo II: implica herencia autosómica recesiva, forma perinatal-letal grave. La osificación del cráneo está ausente, las costillas tienen una forma distinta, los huesos tubulares largos están deformados y la capacidad del tórax está reducida. Se producen múltiples fracturas óseas en el útero.

Tipo III: tiene herencia autosómica recesiva. Ocurre con deformación ósea progresiva severa, dentinogénesis imperfecta y fracturas que se desarrollan en el primer año de vida.

Tipo IV: se hereda de forma autosómica dominante. Se caracteriza por crecimiento pequeño, deformación esquelética, a menudo fracturas óseas, dentinogénesis imperfecta y escleróticas normales.

En el curso de la osteogénesis imperfecta se distinguen cuatro etapas: la etapa latente, la etapa de fracturas patológicas, la etapa de sordera y la etapa de osteoporosis.

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Como componente de diversos síndromes hereditarios, la osteogénesis imperfecta puede combinarse con microcefalia y cataratas; contracturas articulares congénitas (síndrome de Brook) y otras.

Síntomas de la osteogénesis imperfecta.

La manifestación y gravedad de las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta dependen del tipo genético de la enfermedad.

En la forma intrauterina de la osteogénesis imperfecta, en la mayoría de los casos los niños son nacidos muertos. Más del 80% de los recién nacidos vivos mueren en el primer mes de vida, de los cuales más del 60% muere en los primeros días. Los niños con forma fetal de osteogénesis imperfecta tienen incompatibles con el trauma de nacimiento intracraneal de la vida, síndrome de dificultad respiratoria, infecciones respiratorias. Se caracteriza por una piel pálida delgada, en el adelgazamiento de tejido subcutáneo, hipotonía general, fracturas del fémur, espinillas, huesos del antebrazo, húmero y, con menos frecuencia, fracturas de la clavícula, esternón y cuerpos vertebrales, que pueden ocurrir en Utero o u u utero odurante el trabajo de parto. Todos los niños con la forma intrauterina de osteogénesis imperfecta generalmente mueren dentro de los primeros 2 años de vida.

La forma tardía de osteogénesis imperfecta se caracteriza por una tríada típica de síntomas: aumento de la fragilidad de los huesos, principalmente de las extremidades inferiores, escleras azules y pérdida de audición progresiva (sordera). A una edad temprana, hay un cierre tardío de la Fontanelle, rezagada del niño en el desarrollo físico, flojedad articular, atrofia muscular, subluxaciones o dislocaciones. Las fracturas óseas en un niño con osteogénesis imperfecta pueden ocurrir durante los pañales, bañarse, vestir al niño, durante el juego. La fusión inadecuada de fracturas patológicas a menudo conduce a la deformidad y el acortamiento de los huesos de las extremidades. Las fracturas de la pelvis y la columna se producen con menos frecuencia. En la edad avanzada, se desarrollan deformidades torácicas y curvatura espinal.

La dentinogénesis incompleta se manifiesta por la erupción tardía de los dientes (después de 1, 5 años), anomalías de mordida, coloración amarilla de los dientes («dientes ámbar»), su borrado patológico y su fácil destrucción, múltiples caries. Debido a la pronunciada otosclerosis, la pérdida auditiva y la sordera se desarrollan entre 20 y 30 años de edad. En el período pospubteral, la tendencia a las fracturas óseas disminuye.

Las manifestaciones asociadas de la osteogénesis imperfecta pueden incluir prolapso de la válvula mitral, insuficiencia mitral, sudoración excesiva, cálculos renales, hernias umbilicales e inguinales, hemorragias nasales, etc. El desarrollo mental y sexual de niños con osteogénesis imperfecta no sufre.

Diagnóstico de osteogénesis imperfecta

El diagnóstico prenatal puede detectar formas severas de osteogénesis imperfecta en el feto por ultrasonido obstétrico a partir de las 16 semanas de gestación. A veces, se realizan biopsia y diagnóstico de ADN coriónicos para confirmar los supuestos.

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En casos típicos, el diagnóstico de osteogénesis imperfecta se realiza sobre la base de datos clínicos y anamnic y radiológicos. Por lo general, se detectan cambios morfológicos y funcionales brutos en radiografías de huesos tubulares: osteoporosis marcada, adelgazamiento de la capa cortical, fracturas patológicas múltiples con la formación de callos óseos, etc.

La confiabilidad del diagnóstico se confirma mediante el examen histomorfométrico del tejido óseo obtenido durante la punción ósea ilíaca y la estructura del colágeno tipo 1 en la biopsia de la piel. El análisis genético molecular se realiza para identificar mutaciones características de la osteogénesis imperfecta.

Como parte del diagnóstico diferencial de la osteogénesis imperfecta, es necesario excluir a los raquitismo, condrodistrofia, síndrome de Ehlers-Danlos.

Los pacientes con osteogénesis imperfecta deben ser monitoreados por un traumatólogo ortopédico pediátrico, pediatra, dentista, otorrinolaringólogo pediátrico, genetista.

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta

La terapia de la osteogénesis imperfecta es principalmente paliativa, destinada a mejorar la mineralización ósea; prevención de fracturas; y rehabilitación física, psicológica y social.

Un niño con osteogénesis imperfecta se muestra un régimen suave, cursos de gimnasia terapéutica, masaje, hidroterapia, fisioterapia (UVO, electroforesis de sales de calcio, inducmia, magnetoterapia). De los medicamentos se utilizan multivitaminas, preparaciones de vitamina D, calcio y fósforo. Para estimular la síntesis de colágeno, se prescribe somatotropina, después de completar el curso del tratamiento con el que se indica que toma estimuladores de la mineralización ósea (extracto de glándulas tiroideas de ganado, colecalciferol). Los buenos resultados en la compleja terapia de osteogénesis imperfecta se obtienen del uso de bisfosfonatos, inhibiendo la destrucción del tejido óseo (pamidronovoy y ácido zoledrónico, risedronato).

En las fracturas se requiere un cuidadoso reposicionamiento de fragmentos óseos e inmovilización de yeso. En las deformidades óseas severas, se indica el tratamiento quirúrgico: osteotomía correctiva con intramedular o osteosíntesis.

La rehabilitación de niños que sufren de osteogénesis imperfecta es llevada a cabo por un grupo de especialistas: pediatra, ortopedista pediátrico, fisioterapeuta, especialista en fisioterapia, psicólogo infantil y otros. Es posible que los niños necesiten usar zapatos ortopédicos especiales, ortesis, plantillas, corsés.

Pronóstico y prevención de la osteogénesis imperfecta

Los niños con osteogénesis imperfecta congénita mueren en los primeros meses y años de vida por las consecuencias de múltiples fracturas y complicaciones sépticas (neumonía, otitis media, sepsis). La forma tardía de osteogénesis imperfecta es más favorable, aunque limita la calidad de vida

La prevención se reduce principalmente al cuidado adecuado del niño, cursos terapéuticos y de rehabilitación, prevención de traumas domésticos. La presencia de pacientes con osteogénesis imperfecta en la familia es una indicación directa de asesoramiento médico y genético.

Lesiones no cariosas de los dientes.

Lesiones no cariosas de los dientes es un término amplio que une un gran grupo de enfermedades y daños a los tejidos duros de los dientes (esmalte, dentina, cemento), que tienen diversas manifestaciones clínicas, cuya aparición y desarrollo, sin embargo, no esdirectamente relacionado con el factor microbiano.

Debe entenderse que el concepto de «lesiones dentales no cariosas» se utiliza únicamente en la literatura nacional.

En la ciencia y la práctica odontológica extranjeras, cada forma de manifestación de la enfermedad se define como una unidad nosológica independiente.

Las lesiones no cariosas se dividen condicionalmente en dos grupos:

1. Lesiones congénitas no cariosas de los dientes. Esta categoría incluye hipoplasia sistémica y local, hiperplasia del esmalte, fluorosis, anomalías genéticamente determinadas del desarrollo del tejido duro (amelogénesis imperfecta, dentinogénesis imperfecta, displasia dentinaria), pigmentación endógena de los dientes.

2. Lesiones dentales adquiridas no cariadas. Este grupo incluye fluorosis, defectos en forma de cuña, borrabilidad patológica, necrosis y erosión del esmalte, pigmentación exógena de los dientes.

Hipoplasia.

Se trata de una patología del desarrollo del tejido dental durante su formación, es decir, antes de la erupción de los dientes.

Este trastorno es causado por una mineralización insuficiente de los tejidos duros del diente. El signo principal es la ausencia total de un diente o su subdesarrollo anormal. La hipoplasia dental puede ser congénita o desarrollarse después del nacimiento del niño.

El tratamiento de la hipoplasia incluye blanqueamiento dental (en una etapa temprana) o empastes y prótesis (en caso de enfermedad grave). Al mismo tiempo, se lleva a cabo la remineralización del esmalte con medicamentos (por ejemplo, una solución de gluconato de calcio). Para prevenir la aparición de hipoplasia en los niños, a las mujeres embarazadas se les recomienda una dieta equilibrada que contenga vitaminas para los dientes (D, C, A, B), calcio y flúor, así como un estricto cumplimiento de la higiene bucal.

Hiperplasia.

Las hiperplasias son lesiones dentales no cáricas asociadas con la formación excesiva del tejido dental. Su apariencia es causada por el desarrollo anormal de células epiteliales, esmalte y dentina. Se manifiesta en forma de «gotas», que también se llaman «perlas de esmalte». Pueden alcanzar 5 mm de diámetro. El área principal de localización es el cuello del diente. Dicha gota consiste en esmalte dental, por dentro puede ser dentina o tejido conectivo blando que se asemeja a la pulpa.

La hiperplasia del tratamiento de los tejidos dentales clínicamente no se manifiesta de ninguna manera, no causa dolor, inflamación ni molestia. Solo puede enfatizar el factor estético, si la anomalía afecta los dientes anteriores. En este caso, se lleva a cabo la rectificación y la ecualización de la superficie.

En otros casos, si el paciente no le molesta nada, el tratamiento no se lleva a cabo. Las medidas preventivas consisten en proteger los dientes de leche de la caries, ya que su destrucción puede causar trastornos en el desarrollo de dientes permanentes. Hipoplasia en niños Se recomienda a las mujeres embarazadas una dieta equilibrada que contiene vitaminas para dientes (D, C, A, B), calcio y fluoruro, así como un estricto cumplimiento de la higiene oral.

Fluorosis.

La fluorosis ocurre durante el período de formación de tejido dental debido al aumento de la ingesta de fluoruro en el cuerpo. Cambia la estructura correcta del esmalte y provoca sus defectos externos: la aparición de manchas, rayas, surcos, manchas oscuras. En el desarrollo de dicha patología, juega un papel no solo una sobreabundancia de fluoruro, sino también una falta de calcio. En el fluoruro corporal de un niño se acumula cada vez más rápido que en los adultos, con alimentos y agua.

Los métodos de tratamiento del tratamiento de la fluorosis difieren según la forma de la enfermedad.

Entonces, en la forma irregular se lleva a cabo blanqueo y remineralización, si es necesario, moliendo la capa superior de esmalte.

Pero la forma erosiva por tales métodos no se puede curar, aquí es necesario restaurar los dientes con carillas o coronas.

Erosión.

Su formación conduce a un cambio en el color, la pérdida de la apariencia estética del diente, así como una mayor sensibilidad.

El curso de la enfermedad es crónico, puede llevar mucho tiempo.

La causa de la patología puede ser mecánica, por ejemplo, cuando se usa cepillos duros o pastas con partículas abrasivas.

También la erosión puede ser causada por el impacto químico en el esmalte al consumir alimentos y bebidas con mayor acidez (encurtidos, encurtidos, jugos cítricos y otros). Los trabajadores de las industrias asociadas con la inhalación constante de sustancias nocivas, que a menudo sufren tal daño a los dientes.

El uso de algunos medicamentos puede contribuir a la enfermedad (por ejemplo, una gran cantidad de ácido ascórbico tiene un efecto perjudicial en el esmalte).

El tratamiento depende de la gravedad del proceso patológico.

Hiperestesia.

La hiperestesia de los dientes se manifiesta por una mayor sensibilidad del esmalte y, en la mayoría de los casos, es un síntoma concomitante de otras enfermedades no cáridas. Alrededor del 70% de la población sufre de hiperestesia, las mujeres a menudo se ven afectadas. La manifestación es un dolor agudo y severo que no dura más de treinta segundos y aparece cuando el esmalte está expuesto a factores externos

El tratamiento de la hiperestesia es prescrito por un especialista dependiendo de la causa, la complejidad del problema y la forma de la enfermedad. En algunos casos, puede ser necesaria la intervención quirúrgica (por ejemplo, en casos de disminución patológica de la encía y la exposición del área maxilar del diente), y a veces se pueden evitar procedimientos terapéuticos, como aplicaciones de fluoruro a las áreas dañadas. La terapia de ortodoncia puede ser necesaria para la hiperestesia debido al aumento de la erosión de los dientes. Las medidas preventivas incluyen comer todos los minerales y vitaminas necesarios que fortalezcan los tejidos dentales, el uso regular y adecuado de los productos de higiene oral y los chequeos anuales con un dentista.

Defecto en forma de cuña.

Externamente, este defecto se manifiesta por daños en el cuello del diente en forma de cuña.

Los caninos están sujetos a menudo al defecto. En la etapa inicial es imperceptible, es difícil de diagnosticar. Con un curso prolongado de la enfermedad, aparece un tono oscuro en el área de la lesión. El síntoma principal de un defecto en forma de cuña: los dientes reaccionan dolorosamente a la influencia de temperaturas altas o bajas, alimentos dulces, impacto físico (limpieza).

El tratamiento de un defecto de cuña depende de la gravedad del daño.

Necrosis de tejidos duros.

La necrosis de los tejidos duros de los dientes en una etapa temprana se manifiesta por la pérdida de brillo del esmalte, aparecen puntos calcáreas. En el proceso de desarrollo de la enfermedad, se vuelven de color marrón oscuro. En el área de la lesión se ablandan los tejidos, el esmalte pierde la fuerza, el paciente puede quejarse de que su diente se ha reproducido. Hay pigmentación de la dentina. Por lo general, ni un órgano se ve afectado, sino varios a la vez. La sensibilidad a los estímulos externos aumenta. Se localiza principalmente en el cuello del diente, así como defectos en forma de cuña y erosión. Pero a pesar de los síntomas similares y el área de la lesión, un dentista experimentado puede distinguir fácilmente estas enfermedades entre sí y hacer el diagnóstico correcto. Dicha patología ocurre en el contexto de los trastornos hormonales en el cuerpo.

El tratamiento tiene como objetivo fortalecer los tejidos dentales, eliminar la hipersensibilidad (hiperestesia), y en caso de lesiones graves, se prescribe la terapia ortopédica

Trauma dental.

El concepto de «trauma dental» combina daño mecánico a las partes externas o internas del diente.

Pueden ser causados por caídas, sopla a la mandíbula durante los deportes, las peleas y los accidentes. Si el diente está expuesto a objetos extraños o alimentos duros durante un largo período de tiempo, sus tejidos se vuelven delgados y frágiles. En este caso, pueden ocurrir problemas incluso al masticar alimentos.

Las lesiones de los dientes pueden resultar de procedimientos dentales inadecuados, como la colocación posterior a la calidad de calidad. Algunas enfermedades como la hipoplasia, la fluorosis, la caries dental y los quistes de la raíz también pueden causar daño. Las lesiones incluyen fracturas de la corona o raíz, dislocación y contusión del diente.

El tratamiento de la contusión se basa en la exclusión del impacto físico en el órgano enfermo, la rechazo de los alimentos sólidos. Al tratar una dislocación, el diente se devuelve al orificio para un injerto adicional. Si dicha operación no tiene perspectivas, en opinión del dentista, se llevan a cabo prótesis o implantación. Una corona fracturada necesita un tratamiento inmediato para

La restauración no solo de la función de masticación sino también de la apariencia estética, especialmente si los dientes delanteros han sido dañados. En este caso, se colocan coronas fijas (enlace a coronas de circonio) En el caso de una fractura de raíz, el diente generalmente se extrae completamente (enlace a la extracción) para la colocación de un poste o implante.(enlace a implantes

I. Información general

La osteogénesis imperfecta (NO) es una displasia hereditaria del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles y deformidades de las extremidades. En el 85% de los casos, las mutaciones ocurren en los genes COL1A1 y COL1A2, lo que resulta en cambios cuantitativos y cualitativos en la síntesis de colágeno tipo I. La osteogénesis incompleta no se puede curar por completo. El tratamiento solo puede ser sintomático, y esta es una tarea muy desafiante que requiere un enfoque multidisciplinario integrado. La principal dirección de la terapia farmacológica es el uso de bisfosfonatos, que aumentan la densidad mineral ósea. El tratamiento quirúrgico de las fracturas y las deformidades de las extremidades mejora la calidad de vida, aunque se acompaña de frecuentes complicaciones. La terapia de rehabilitación juega un papel importante en la restauración de la actividad motora a las personas «frágiles» después de las fracturas y la cirugía.

Tipos de osteogénesis imperfecta

El curso de la enfermedad puede variar mucho. Puede proceder fácilmente, o puede conducir a un resultado fatal incluso antes del nacimiento de un niño o inmediatamente después. Los tipos de enfermedad, dependiendo de la gravedad de su curso, se clasifican de la siguiente manera: I< IV < III < II, и всё-таки существуют данные о том, что симптомы и тяжесть НО могут сильно различаться даже в пределах одного типа и одной семьи. На данный момент в клинической практике чаще всего используется классификация заболевания по Sillence:

El tipo I es la forma más suave y se caracteriza por fracturas frecuentes, escleras azules y discapacidad auditiva. Las fracturas aparecen a una edad temprana, cuando el niño comienza a caminar, y su frecuencia disminuye después de que se complete el crecimiento. Las deformidades de las extremidades son raras, a menudo los pacientes tienen un crecimiento normal. La dentinogénesis incompleta (llamados dientes opalescentes) es rara.

El tipo II es la forma perinatalmente letal con las manifestaciones más severas si el niño logra sobrevivir al parto. Ya se detectan múltiples fracturas en la etapa intrauterina. Las extremidades del niño suelen ser cortas y arqueadas. El color de la esclera (blancos de los ojos) es azul o grisáceo.

Tipo III: caracterizado por deformidades progresivas de las extremidades. La forma de la cara a menudo es triangular, con tubérculos frontales sobresalientes, las escleras son azules o grisáceas. A veces hay complicaciones que requieren consulta y tratamiento con los neurocirujanos.

El tipo IV es de gravedad moderada. El tipo se caracteriza por la dentinogénesis imperfecta (llamados dientes opalescentes), discapacidad auditiva, variabilidad del crecimiento. A veces hay complicaciones que requieren consulta y tratamiento con los neurocirujanos.

Tipo V – La peculiaridad es la formación de callos óseos hipertróficos y osificación (osificación) de la membrana interósea en el antebrazo.

A medida que avanzaba la genética, se descubrieron otros genes responsables del desarrollo del LE. A cada nuevo gen se le ha asignado un nuevo tipo (ver Tablas 1-3).

Clasificación genética de la osteogénesis imperfecta (1)

mutado Proteína Tipo Vía de herencia Características clínicas
Trastornos de la síntesis y estructura del colágeno.
Yo, II, III, IV АД Fenotipos clásicos descritos por D. Sillence.
Trastorno de mineralización ósea
IFITM5 (BRIL) Proteína transmembrana inducida por interferón restringida al hueso (IFM5) V АД La gravedad de las deformidades esqueléticas varía de ninguna a formas graves, el color de la esclerótica va de normal a azul, osificación de las membranas interóseas, dislocación de la cabeza del radio y puede producirse pérdida de audición.
SERPINF1 (PEDF) Factor derivado del epitelio pigmentario. VI АР La gravedad de las deformidades esqueléticas varía de moderada a grave: presencia de estructura ósea osteoide en forma de escamas.
Trastornos de la modificación postraduccional del colágeno.
CRTAP (CRTAP) Proteína asociada al cartílago VII АР Rizomelia severa y escleróticas blancas.
P3H1 (LEPRE1) (P3H1) Prolil 3-hidroxilasel VIII АР
PPIB (PPlasa B) Peptidil-prolil cis-trans isomerasa B IX АР Deformidades graves de las extremidades y escleróticas grises.
Trastorno de la maduración del colágeno y de la unión de acompañantes.
SRPINH1 (HSP47) Serpina Hl X АР Deformidades esqueléticas graves, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta, anomalías de la piel, hernia inguinal
FKBP10 (FKBP65) Proteína de unión FK506 de 65 kDa XI АР La gravedad de las deformidades esqueléticas varía de leve a grave, el color de la esclerótica de normal a gris; contracturas congénitas
PLOD2 (LH2) lisilhidroxilasa 2 АР La gravedad de las deformidades esqueléticas varía de leve a grave; contracturas articulares progresivas
BMP1 (BMP1) Proteína morfogenética ósea 1 XII АР La gravedad de las deformidades esqueléticas varía de leve a grave; hernias umbilicales.
Trastorno de diferenciación y maduración de osteoblastos.
SP7 (SP7) Factor de transcripción (osterix) XIII АР Deformidades esqueléticas graves, retraso en la dentición, hipoplasia facial.
TMEM38B (TRIC-B) Canal de subtítulos intracelular trimérico tipo B XIV АР Deformidades graves de las extremidades, el color de la esclerótica varía de normal a azul.
WNT1 (WNTI) Protooncogén Wnt-1 XV AR/AD Anomalías graves del desarrollo esquelético, escleróticas blancas, déficits neurológicos
CREB3L1 (OASIS) Sustancia antigua inducida específicamente por astrocitos XVI АР Deformidades óseas graves
SPARC (SPARC) osteonectina XVII АР Fragilidad ósea progresiva
MBTPS2 XVIII Х La gravedad de las deformidades esqueléticas varía de moderada a grave; escleróticas azules, escoliosis, deformidad torácica

Clasificación modificada de la osteogénesis imperfecta [5]

Tipos de osteogénesis imperfecta según la nueva clasificación Caracterización de fenotipo Tipo de osteogénesis imperfecta o enfermedad
1 Curso leve, sin deformidad I
2 Curso severo, perinatalmente letal o fatal II
3 Curso moderado a severo, con deformidades severas III, VI, VIII, IX, X, Síndrome de Brooke Tipo 1
4 Severidad moderada, con una amplia variabilidad, por supuesto Iv, vii, xi, xii, xiii, xiii
5 Severidad moderada, incluidas las anormalidades óseas que conducen a la osificación de membranas interóseas V, osteoporosis-pseudoglioma, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome de Brook tipos 1 y 2.

Protocolo de administración interna de pamidronato de Montreal [7]

Herencia

Si al menos un padre tiene una enfermedad genéticamente determinada, existe un 50% de posibilidades de que la enfermedad se transfiera al niño. Los niños que no han heredado el gen mutado no tienen la enfermedad y no la transmiten.

En la gran mayoría de los casos, el trastorno heredado es causado por una nueva mutación. Esto significa que la mutación genética ocurre por primera vez en una persona, en lugar de ser heredada. Por lo tanto, en una familia con un niño con una nueva mutación, generalmente no hay un mayor riesgo de tener otro hijo con el trastorno.

Si dos personas con ND deciden tener un bebé, hay un 25% de posibilidades de tener un hijo sin fragilidad ósea congénita.

Actualmente, la FIV es una opción para pacientes con LE.

II. Tratamiento y monitoreo

Consideraciones generales de tratamiento

El tratamiento de BF es sintomático y depende de la gravedad del curso. El objetivo del tratamiento es reducir la incidencia de fracturas, ayudar a la persona «frágil» a ser más móvil e independiente, y reducir el dolor. Además, es importante detectar y controlar las manifestaciones extra esqueléticas de manera oportuna y ayudar al paciente a deshacerse de los efectos secundarios de la terapia farmacológica.

Un equipo de especialistas que consta de un pediatra, endocrinólogo, fisioterapeuta, traumatólogo ortopédico, genetista, dentista, surdólogo, psicólogo, trabajador social, etc. debe llevar al paciente con AS. Un enfoque multidisciplinario, una combinación de medicamentos, cirugía, ortopedia y rehabilitación, mejora significativamente el resultado del tratamiento.

Actualmente no existe cura para la EO. Además, no existe ningún tratamiento farmacológico diseñado específicamente para tratar esta enfermedad, ni en niños ni en adultos. La terapia con medicamentos que está disponible actualmente se basa en medicamentos desarrollados para tratar la osteoporosis relacionada con la edad o prevenir la pérdida ósea en adultos con cáncer y se usan fuera de etiqueta, no como se indica en las instrucciones.

Fortalecer los huesos en un esfuerzo por reducir la incidencia y gravedad de las fracturas es una cuestión clave en el tratamiento de niños y adultos «frágiles». Es por ello que el tratamiento tiene como objetivo reducir el impacto de los síntomas de la enfermedad en el organismo del individuo y prevenir futuras complicaciones.

A menudo se requiere un plan de gestión multidisciplinario, que puede incluir:

  • Visitas a un genetista (asesoramiento y pruebas de ADN);
  • Tratamiento ortopédico de fracturas y deformidades;
  • Exámenes de audición;
  • Detección de problemas dentales;
  • Detección de enfermedades cardiovasculares (ultrasonido cardíaco);
  • Detección de problemas respiratorios (prueba pulmonar);
  • Terapia física;
  • Ergoterapia con adaptaciones de alojamiento y ambiente;
  • Asesoramiento psicológico;
  • Asesoramiento dietético – asesoramiento nutricional;
  • Asistencia social.

Una dieta nutritiva es muy importante para las personas con DI para mantener los niveles de vitamina D y calcio en el nivel adecuado y es buena para la salud ósea. La nutrición también es importante porque las personas con movilidad limitada son propensas a ganar peso y el exceso de peso supone una carga para los huesos.

Se debe prestar atención a la prevención de la osteoporosis. Para las personas con LE, los efectos adicionales de la osteoporosis en el esqueleto pueden tener consecuencias más graves que para el resto de nosotros. Tenga en cuenta que algunos medicamentos comunes tienen el riesgo de osteoporosis en su lista de posibles efectos secundarios.

Medicamentos

Se han utilizado varios tipos de bifosfonatos como tratamiento para los niños. Dos fármacos, el ácido pamidrónico y el ácido zoledrónico, tienen protocolos internacionales.

La eficacia de las drogas es la misma; la diferencia es la duración de la administración:

  • ácido pamidrónico: tres días, tres horas al día, una vez cada dos o tres meses;
  • Ácido zoledrónico: un día durante una hora, una vez cada tres meses.

Algunas clínicas utilizan otros bifosfonatos, como preparados a base de ácido ibandrónico. El tratamiento está disponible en clínicas públicas y privadas.

Rehabilitación física

La rehabilitación es un componente esencial de un enfoque integral para el tratamiento de la AL. La rehabilitación debe comenzar a una edad temprana para ayudar al niño a adaptarse al entorno y superar el miedo a las fracturas al aprender nuevas habilidades motoras.

Para las personas con HO, la rehabilitación es un paso fundamental en la recuperación de lesiones, fracturas, cirugías y en la prevención de fracturas y deformidades recurrentes. Y si hablamos de recién nacidos, su objetivo principal es enseñar a los padres cómo manejar con seguridad a un bebé «frágil», lo cual es necesario para prevenir complicaciones y ayudar al niño a desarrollar sus habilidades motoras. Se observa que en pacientes con LE, la forma de la cabeza puede ser triangular y aplanada, las suturas entre los huesos del cráneo pueden estar sueltas y abiertas, y la fontanela puede ser muy grande. Esto cambiará con el tiempo. Las anomalías en la articulación de la cadera también son comunes debido al uso de superficies blandas que restringen severamente el movimiento del niño. Para evitar esto, se debe cambiar la posición del bebé con frecuencia. Cuando el bebé se acuesta boca abajo, se enderezan las extremidades superiores y la columna cervical y se estiran los flexores de la cadera. Esto ayuda al bebé a aprender a darse la vuelta y luego a sentarse.

Los primeros pasos en fisioterapia son controlar la posición de la cabeza, fortalecer los músculos del cuello, los músculos responsables de la posición del cuerpo en el espacio y la posición sentada con apoyo para las piernas. La actividad física es muy importante para los niños «frágiles» y debe iniciarse lo antes posible. El desarrollo de la motricidad y la natación activa en la bañera se puede iniciar desde el nacimiento, y es mejor empezar a ir a la piscina lo antes posible. A una edad avanzada, la atención se centra en aumentar la fuerza muscular, el desarrollo funcional y el desarrollo de la independencia.

Predicciones

Debido a la enorme variabilidad individual de la enfermedad, es imposible hacer afirmaciones generales sobre qué métodos de tratamiento y rehabilitación serán los correctos en cada caso concreto. Sólo se pueden hacer algunas predicciones, basadas en estadísticas para cada tipo de LE, pero no se pueden dar garantías sobre el número de fracturas, el crecimiento de una persona «frágil» o su movilidad.

Incluso en individuos «frágiles» dentro de una misma familia, las diferencias pueden ser bastante significativas y se recomienda la consulta individualizada al especialista en cada caso.

En muchos casos, la fragilidad ósea disminuye después de la pubertad pero puede volver a aumentar después de los cuarenta años, por lo que la actividad física es importante durante toda la vida de una persona con BOO.