Down Sendromlu Bebeklerin Anne Karnındaki Gelişimi Nasıldır
Down Sendromu nedir?
Sağlıklı bir çocuğa sahip olma endişesini tüm anne babalar taşıyor. Hamilelikte özen gösterilmesine rağmen her doğumda genetik nedenlerle fiziksel ve zihinsel açıdan sağlıklı çocuklar dünyaya gelmiyor. Bu tür anomililerden biri de Down Sendromu’dur.
Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense… Bu özellikler dünyada 750-1000 doğumda bir görülen Down Sendromlu kişilere ait. Fiziksel özelliklerin yanı sıra orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan Down Sendromu kişilerde değişkenlik gösterebiliyor. Down Sendromlu genç bir erişkinin ortalama IQ’su 50 olup, bu 8-9 yaşındaki bir çocuğun zihinsel yetileriyle eşdeğer oluyor. Peki ama yaşam kalitesini ve sağlığı ciddi boyutlarda etkileyen Down Sendromu anne karnındayken nasıl tespit edilebiliyor? İşte anne karnında Down Sendromu teşhisi hakkında merak edilenler...
35’inci yaşa dikkat!
Down Sendromu’nda annenin yaşı etkili bir rol oynuyor. Kromozomdaki hata anne yaşı ilerledikçe artıyor. Kadının 35 yaş ve üzerinde olması Down Sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için risk taşıyor. Öyle ki 20 yaşında bir annenin Down Sendromlu bebeğinin olma ihtimali 1/1441’de bire iken, bu risk 30 yaşında 1/959’a, 40 yaşında 1/84’e ve 50 yaşında da 1/44’e çıkıyor.
10’uncu haftada tespit edilebiliyor
Risk grubundaki annelerin yanı sıra her anne adayına da önerilen testler ve tetkikler bulunuyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor. İlk taramalarda riskli değerler ortaya çıkarsa daha ileri testler öneriliyor. Ultrason bulguları ile ikili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerine göre, bebeğin trizomi için artan değerlerinden dolayı risk şüphesi varsa, kan örneği testleri öneriliyor. Anne ileri yaş, daha önce Down Sendromlu gebelik, doğum öyküsü ve translokasyon taşıyıcılığı gibi nedenlerle risk grubunda ise kandan alınarak yapılan testler, hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren, yani tarama testlerinden önce de uygulanabiliyor.
Down Sendromu için fetal trizomi testi
Kan testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, genel olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozom anomalileri için tarama testi olarak kullanılıyor. Sık rastlanan bu kromozom anomililer, anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sı anne kanında dolaştığı için ile testi yapabilmek mümkün oluyor. Hamileliğin 10’uncu haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıkları, anlamlı bir yüzdeye ulaşıyor. Analiz yaklaşık 10-14 gün sürüyor. Bu test, bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Triozomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine göre daha hassas bir şekilde, yüzde 99.8 gibi oldukça yüksek bir oranda saptama imkanı veriyor. Üstelik bu yöntemde koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimsel testlerden kaynaklanabilecek bebek için düşük riski bulunmuyor.
Kan testi ile saptanan kromozom anomilileri
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Yaklaşık 5 bin doğumda bir görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu sendromda da risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler genellikle hamilelik sırasında ya da doğduktan sonraki ilk yılda kaybediliyor.
- Trizomi 13 (Patau Sendromu): Yaklaşık 10 bin doğumda bir görülüyor. Bebekte en belirgin anomalileri beyin ve yüze ait olanlar oluşturuyor. Kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.
- Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık rastlanan kromozomal anomalidir. Down Sendromu, yaklaşık 600-800 doğumda bir görülüyor. Genellikle kalıtsal değil, döllenme sırasında rastlantısal bir hatadan kaynaklanan Down Sendromu, yani Trizomi 21’in sıklığı anne yaşı ilerledikçe artıyor.
- Diğer sorunlar: Günümüzde bu testlerin genişletilmiş paneli ile Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude ve Prader-Willi/Angelman Delesyon Sendromları’na, cinsiyet kromozom anormalliklerine ve Trizomi 9, 16 ve 22’ye de bakılabiliyor.
Sorumlusu 21’inci kromozom!
Bebek, insan vücudunu oluşturan kromozomların 23’ünü anneden, 23’ünü de babadan alıyor. Down Sendromu’nun yüzde 88’i, annenin yumurtasındaki 21’inci kromozomun ayrılamayıp çift kalmasından kaynaklanıyor. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içeriyor. Yani Down Sendromu’nun sorumlusu 21’inci kromozom. Sağlıklı çocukların 46 kromozomu varken Down Sendromlu çocukların bu ilave 21’inci kromozom kopyası nedeniyle 47 kromozomları bulunuyor.
*Bu içeriğin geliştirilmesinde Tıbbi Direktörlük katkı sağlamıştır.
*Web sitemizdeki bilgiler kişileri tanı ve tedaviye yönlendirme amacı taşımaz. Tanı ve tedaviye yönelik tüm işlemlerinizi doktorunuza danışmadan uygulamayınız. İçeriklerde Acıbadem Sağlık Grubu'nun tedavi edici sağlık hizmetlerine yönelik bilgiler yer almamaktadır.
Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu Nedir?
Normal insanlarda 46 tane kromozom olurken Down Sendromlu bireylerde fazladan 1 kromozom vardır yani toplam 47 kromozomları vardır. 21 numaralı kromozomdan 3 tane vardır.Vücut oluşum aşamasındayken anneden 23, babadan 23 kromozom gelmesi gerekirken anormal giden bazı durumlar bu mekanizmayı bozabilir. Birçok sebep vardır, en etkili faktörün anne yaşı olduğu gösterilmiştir.
Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı artar. Fakat tek sebep bu değilidir ve genç bir anne adayının da Down Sendromlu bebeği olabilir.
20 yaşında bir anne adayında Down Sendromlu bebek doğurma olasılığı 2000 de 1 iken 40 yaşında oran 100 de 1 e çıkar.
Down Sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmişdir. Günümüzde mongol kelimesinin kullanımı terk edilmiştir.
Bu genetik farklılık onların fiziksel görünümleri ve zeka gelişimlerinde farklılıklara yol açar.
Down Sendromluların Fiziksel Görünümleri Nasıldır?
Kendilerine özel tipik yüz görünümleri vardır. Çekik ,küçük gözler, düz yüz profili, basık ve küçük burun, gözlerde aşağı yukarı kaymalar, şaşılık, küçük ağız ve büyük bir dil, düz seyrek ve parlak saçlar ortak özelliklerdir.Avuç içlerinde tek çizgi, parmakların kısa ellerin geniş olması,el serçe parmağında esneklik ve geriye kıvrılması, ayak baş parmağın diğer parmaklardan ayrık olması çoğunda görülen özelliklerdir.
Bu bebekler doğduklarında daha kısa boylu ve düşük kiloda olabilirler. Boyları her yaşta genellikle ortalamanın altında olur ve yavaş çalışan metabolizmaları nedeniyle genellikle kiloludurlar.
Down Sendromlularının Zihinsel ve Fiziksel Gelişimi Nasıldır?
Down sendromlu bebeklerde zihinsel ve bedensel gelişim basamakları gecikmeli olur, kasları gevşek olduğu için emme , başını dik tutma, yürüme gibi becerileri geç kazanırlar. Konuşmayı genellikle 2-3 yaşında öğrenirler.Çoğunlukla okul öncesi eğitim alabilir, ilkokula gidebilirler. Daha az kısmı orta öğretime devam edebilir ve küçük bir kısmı üniversite eğitimi alabilir.
Zeka seviyeleri (IQ) düşük olur fakat erken başlanan uygun programlarla özel eğitimler sayesinde zeka gelişimleri anlamlı derecede artar. Çoğu okuma yazma ve toplama çıkarma gibi basit matematik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir.
Genellikle bu kişilerin sanatsal yönleri, yaratıcılıkları, içgüdüleri yada hafızları kuvvetli olur. Bu yetenek ve beceriler uygun eğitimlerle birleştirildiğinde normal bir birey gibi hayatını devam ettirebilir, meslek sahibi olabilir ve hatta başarılara imza atabilirler. Aralarında üniversiteden onur ödülü alanlar, profesyonel modellik yapanlar, oyuncular, sporcu ve sanatçılar hatta siyasetçiler vardır. Ülkemizde de bu tip başarılara imza atmış gençler vardır.
Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Yenidoğan bebekte bu özelliklerin olmasıyla şüphe edilir . Bebekten alınan kandan kromozom analizi yapılarak kesin tanı konabilir.Down Sendromu Anne Karnında Anlaşılır mı?
Günümüzde anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak anlamak mümkündür. Bunun için en basit yöntem ‘tarama testleri’dir. 2 li test, 3 lü test, 4 lü test olarak bilinen bu testler ultrasonda bebeğin değerlendirmesi ve anne kanında bazı belirteçlerin düzeyine bakılması yoluyla yapılır. Maalesef bu testlerin Down sendromu yakalama başarısı %85 civarındadır.Anne kanından bebeğin kromozomlarının seçilip incelenebildiği gelişmiş testler mevcuttur, bu testlere serbest fetal DNA testi denir. Bu test ile Down Sendromu %99 lara kadar anlaşılabilse de kesin tanı testi değil tarama testidir.
Kesin tanı için, bebeğin bulunduğu keseden sıvı örneği (Amniyosentez) yada bebeğin plasentasından doku örneği alınması (Koryon villus biopsisi) gerekir. Alınan örnekte kromozom analizi sonrası tanı %100 konulabilir.
Bu testler hakkında daha detaylı bilgi için gebelik takibinde yapılan testler yazımı okuyabilirsiniz.
Bu testlerin yanısıra ultrasonografide bazı bulgular bebekte Down Sendromu olabileceği konusunda bize uyarıcı olur. Burun kemiği yokluğu, ense kalınlığının artması, bebeğin kalp kapaklarında delik , kafa içi boşluklarda genişlenme, bazı bağırsak anomalileri, parmak yapısı, kemik anomalileri... bunlar arasında sayılabilir.
Anne Karnında Bebeğe Down Sendromu Tanısı Konulduğunda Ne Yapılabilir?
Genetik bir anormallik söz konusu olduğu için tedavisi mümkün değildir. Amniyosentez yada Koryon villus biopsisi yöntemleri ile %100 tanı konulduktan sonra çiftin karar vermesi beklenir.Karar ‘çocuğu doğurmayı kabul etmek ve gebeliğe devam etmek’ yada ‘gebeliğin sonlandırılmasını istemek’ şeklinde olabilir.
Bu durumu kabul etmek de karar vermek de zor olabilir.Bizlere düşen karara saygı duyup aileyi desteklemektir.
Karar vermek için Down Sendromu hakkında kadın doğum , çocuk yada genetik doktorlarından, yazılı yayınlardan, internetten bilgi almak, Down Sendromlular için kurulmuş derneklerde Down Sendromlu çocuk aileleriyle görüşüp yeterince bu sendromu tanımak faydalı olabilir.
Anne baba kendini buna hazırlayarak yada beklemediği halde Down Sendromlu çocuk sahibi olmuş olabilir. Aileye düşen bu bireylere daha bebekken başlayan özel eğitimler , ilgi ve özen ile en iyi seviyeye ulaşmalarını sağlamak fiziksel , zihinsel ve ruhsal gelişimi için ayrı ayrı emek harcamaktır.
Hamilelikte Down sendromu belirtileri neler? A'dan Z'ye Down sendromu...
Gelişen teknoloji ile beraber anne karnında teşhisi konulabilen Down sendromu, günümüzde her ne kadar hastalık olarak düşünülse de aslında kromozom sayısındaki farklılıktan dolayı meydana gelmektedir. En sık görülen genetik bozulmalardan biri olan Down sendromunun belirtilerini sizler için derledik. Peki Down sendromu nedir? Yeni doğan bebeklerde Down sendromu nasıl anlaşılır? Hamilelikte Down sendromu nasıl anlaşılır? A'dan Z'ye Down sendromu...
Dışarı çıktığımızda kolaylıkla ayırt edebildiğimiz Down Sendromu, 21. kromozomdaki problemden dolayı ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Normalde sağlıklı bir insanın vücudunda 46 adet kromozom varken, bu kromozomlardan 21. sinin 2 değilde 3 tane olması Down sendromu tanısı olarak karşımıza çıkar. Anneden ya da babadan gelen sağlıklı ama fazla olan kromozom, vücudun gelişim dengesini bozarak birey üzerinde bazı farklı zihinsel ve bedensel özellikleri beraberinde getirmektedir. Kromozomlardaki düzensizlik sonucu ortaya çıkan yani 46 olması gereken kromozom sayısının 47'yi bulması ile beliren Down sendromunun bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Yapılan araştırmalardan elde edilen bilgilere göre, ülkemizde Down sendromu ile dünyaya gelen kimselerin sayısı ortalama 70 bini aşmaktadır. Down sendromu ile ilgili toplum içerisinde yaygın bilinen yanlışlardan bir tanesi de Down sendromunun hastalık olarak bilinmesidir. Halbuki Down Sendromu olan kişinin hastalığı değil sadece genetik farklılığı vardır. Peki, Down sendromu belirtileri neler? Anne karnında Down sendromu anlaşılır mı? Down sendromunun tedavisi var mı? İşte Down sendromu hakkında bilinmesi gereken temel bilgiler...
YENİ DOĞAN BEBEKLERDE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?
yeni doğan bebeklerde down sendromu belirtileri
Down sendromlu bebeklere baktığımızda hepsinin birbirlerine ne kadar çok benzediğini düşünsek de aslında birbirleri ile benzerlik göstermezler. Tıpkı diğer bebekler gibi onlar da genetik özelliklerini yalnızca anne ve babalarından alırlar. Bunların dışında ekstra ortak özellikleri taşımaları da elbette mümkündür. Yeni doğan bebeklerde Down sendromu teşhisi için bazı fiziksel özelliklere bakılarak ipuçları yakalanabilir.
Ancak buradaki fiziksel özelliklerin diğer Down sendromu olmayan bebeklerde de görülebileceğidir. Bu nedenle yalnızca bedensel özelliklere bakarak tanı koyulmamalı ayrıca kromozom analizi yapılmalıdır.
Yinede yeni doğan bebeklerde Down sendromu belirtilerini sıralayacak olursak şunları sıralayabiliriz:
- Kasların yeteri kadar gergin olmaması
- Basık ve düz bir yüz ile minik burun
- Gözün iç kısımlarında deri kıvrımları
- Avuç içinde ortadan tek bir çizgi
- Elin serçe parmağında kemiğin olmaması
- Ayakta iki ilk iki parmağın arasında ayrıklık
- Dilin çok büyük olması.
DOWN SENDROMUNUN NEDENLERİ NELER?
bebeklerde down sendromu belirtileri
Down Sendromunun ortaya çıkışında kesin bir neden tespit edilemese da bağlantılı olduğu düşünülen tek etken hamilelik yaşıdır. 35 yaş üzerinde hamile kalan kadınların bebeklerinde görülme riski fazla olan Down sendromu durumu günümüzde gelişen teknoloji ile birlikte hamilelikte teşhis edilebiliyor. Anne adayından alınacak kan örneği ile nasıl bir yol izlenmesi gerektiği doktorlar tarafından belirlenebiliyor.
TÜP BEBEK TEDAVİSİNDE DOWN SENDROMU RİSKİ NE KADAR?
Doğal yollarla çocuk sahibi olamayan çiftlerin son çare olarak görüp denemek istedikleri tüp bebek tedavisinde olumlu ya da olumsuz sonuçlar elde edilebileceği gibi olumlu olduğunda bebeğin ne kadar sağlıklı olacağı da muallaktır. Tüp bebek tedavisindeki asıl amaç yumurta üretimini zirveye çıkarmaktır. Doz aşıldığında ise yumurtalarda genetik bozulmalar görülür ve Down sendromu riski meydana gelir.
İleri teknoloji ve hassas işlemlerle hareket edilen genetik yöntem PGT eşliğinde uygulanmış tüp bebek tedavisi, down sendromu riskini epey ölçüde azalttığı bilinmektedir.
HAMİLELİKTE DOWN SENDROMU NASIL ANLAŞILIR? GEBELİKTE DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ...
Hamilelikte down sendromu belirtileri
Anne adaylarını riskli ve tehlikeli hamileliklere karşı uyaran uzmanlar, Down sendromlu bebek dünyaya getirme riskinin en fazla olduğu 3 yaş ütü hamileler için bazı önemli bilgiler veriyor. Down sendromunun kesin çözümünün olmadığını dile getiren uzmanlar, anne karnındayken bebeğin Down sendromlu olup olmadığını erken teşhisle kolaylıkla tespit edilebildiğini açıklıyor. Bebeğe anne karnındayken Down sendromu tanısı koyulabilmesi için ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ense kalınlığı gibi tarama testlerinin yapılması gerekir. Yapılan bu testler bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen oranında ortaya çıkarmaktadır.
Anne karnındaki bebekte Down sendromu belirtileri ise şu şekildedir:
1- Kalp odacıklarında delikler oluşmuştur.
2- Ense kalınlığı; bebeğin boynunun koyu görülen kısmı ense kalınlığını ifade eder. Kalınlığı 3 mm'yi aşılması durumu ise fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir.
3- Bağırsaklar yeterince gelişmemiştir.
4- Kısa üst kol ve bacak kemiği vardır.
5- Kulakları kısadır.
6- Burun kemiği yok gibidir.
DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ NELER? MOZAİK DOWN SENDROMU...
Down sendromu çeşitleri
Günümüzde kromozom sayılarındaki farklılıklardan dolayı ortaya çıkan Down Sendromunun düzeyinin herkes tarafından eşit dereceli ve aynı olduğu zannedilmektedir. Ancak, gelişen teknolojiyle birlikte yeni yapılan araştırmalarda, kromozom sayılarındaki farklılıkların da kendi içinde bölümlere ayrıldığı tespit edilmiştir.
Down Sendromunun Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 çeşit türü vardır. Mozaik Down sendromlu bireylerde zihinsel anlamda gerilik diğerlerine nazaran daha hafiftir. Normalde IQ değerleri 100 iken down sendromlu kişilerde IQ 50 dir. Mozaik down sendromlu kişilerde IQ oranı ise diğer down sendromlulara göre %30 daha fazladır.
MOZAİK DOWN SENDROMU TEDAVİSİ
Down sendromunun diğer türlerinde olduğu gibi bu çeşidinde de tedavisi yoktur. Ancak, Mozaik Down sendromlu bireylerin fiziki, duyusal ve motor becerileri diğerlerine göre daha fazla gelişmiş olacağından dolayı alacakları eğitimlerle daha verimli bir sonuç elde edebilirler.