Fetal Dna Testinde Cinsiyet Belli Olurmu

Fetal DNA Nedir?

Fetal DNA Testi, erken gebelik haftalarında bebekteki spesifik kromozomal anomalileri anne kanından tespit edebilen bir tarama testidir. Gebelik döneminde yapılan rutin muayene ve tarama testleri ile bebekte olabilen anomaliler belirlenebilmektedir. Ancak amniyosentez gibi girişimsel işlemler risk taşımaktadır.
Anne ile bebek aynı anda kan değişimi yaptığı için fetal hücrelerdeki DNA’lar da anne kanına geçer ve bu sayede anne kanından bebeğin fetal DNA’larını öğrenilebilir.

Fetal DNA Testiyle Neler Tespit Edilir?

 Fetal DNA testi ile bebekte genetik bir anormallik olup olmadığı ortaya çıkar. Bebeğin cinsiyeti veya bebekte anormal bir DNA olup olmadığı bu test ile görülebilir.  Fetal DNA testi ile 78 gene bakılabilir.

Down Sendromu,

Patau Sendromu (trizomi 13),

Edward Sendromu (Trizomi 18) gibi pek çok kromozomal anomali tespit edilebiliyor.

 Bu test ile otizm tespit edilemiyor çünkü otizm geni bilinmiyor.

Fetal DNA Testi, güvenilir, hızlı ve yüksek doğruluk oranına sahip ileri düzey bir tarama testidir. Bu test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmektedir. Bebek için zararsızdır.

Fetal DNA Testini Kimler Yaptırabilir?

Gebenin aile öyküsünde genetik olarak bir risk varsa,

35-40’lı yaşlarda gebe kalındıysa, 

Gebenin daha önceki gebeliklerinde fetal bir anomali varsa,

Gebe ikili test yaptırdığında sonuç riskli çıktıysa, fetal DNA testi yapılır. Hiçbir risk olmadığında da gebe bebeğin sağlıklı olup olmadığını öğrenmek için Fetal DNA testi yaptırabiliyor.

Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?

Fetal DNA testi 4 farklı yöntemle yapılabilir:

• Nifty testi (anne kanından),
• Amniyosentez (bebekten su alma),
• Koryon villus (bebekten parça alma)
• Kordosentez (bebeğin kordonundan kan alma).

Bu 4 yöntemle fetal DNA tespiti yapılıyor. Ama günümüzde yaygın olarak yapılan Fetal DNA testi, anne kanı alınarak yapılan Nifty Testidir. Nifty Testi yöntemi;

Anne adayının kolundan alınan küçük bir kan numunesiyle, kana karışan serbest DNA parçacıkları ayrıştırılır ve saflaştırılır.

Tüm genom, yeni nesil dizileme (YND) teknolojisinin kullanıldığı dizileme yöntemi ile analiz edilir.

Elde edilen veri, en yüksek derecedeki bio-işlemciler tarafından incelenir ve kromozom anomalileri tespit edilir.

Fetal DNA Testi Riskli Midir?

Nifty testi dışındaki diğer 3 yöntem olan kordosentez, amniyosentez ve koryon villus yöntemleri bebek için riskli olabilir. Bu yöntemlerde iğne ile işlem yapıldığı için bebekte travmaya sebep olabilir. Ayrıca kanama riski olabilir ve kanama da durmayabilir.

Bu risklerin önlenmesi için deneyimli bir doktor eşliğinde, donanımlı bir merkezde, enfeksiyon risklerini ortadan kaldıracak tüm önlemler alınarak yapılmalıdır. Eğer bu önlemler alınmazsa risk artar. Ancak anne kanından yapılan Nifty testinde ise hiçbir risk yoktur.

Fetal DNA Testi Ne Zaman Yapılabilir?

Bebeğin DNA’sına ait olan serbest parçalar gebeliğin 5. haftasıyla birlikte anne kanında gezinmeye başlar. İlerleyen haftalarla birlikte serbest fetal DNA parçacıklarının yoğunluğu artar. Fetal DNA testini yapabilmek için kandaki parçacıkların oranının %4’ün üzerinde olması gerek. Bu nedenle test için en ideal zaman, gebeliğin 10. haftasıdır. İkiz gebeliklerde ise ideal olan, gebeliğin 12. haftası.

Koryon villus biyopsisi 11. haftadan itibaren yapılabilir. Riskin yüksekliğine göre bu testin 9. hafta gibi çok erken dönemlerde yapıldığı da oluyor. Amniyosentez 14.-16. haftalardan sonra yapılabiliyor. Kordosentez ise 20. haftadan sonra yapılabiliyor. Tüm bu testlerin yanılma payı birbirine yakındır. Testin %1-2 yanılma payı var.

Artık dünyada en sık yapılan Fetal DNA Testi, anne kanından yapılan Nifty testidir. Diğer testler ikinci plana atılmış durumda. Eğer Nifty testi pozitif çıkarsa ve aile gebeliği sonlandırma kararı alırsa, yasal olarak bu testi onaylamak amacıyla amniyosentez, kordosentez veya koryon villus testlerinden birinin de yapılması gerekir. 

Bebeğin cinsiyetini öğrenmek için can atan ebeveynler, hamileliğin ortasına kadar nefesini tutmak zorunda kalmayabilirler.Hücresiz DNA testi adı verilen kan testi, Avrupalı ​​doktorlar tarafından yıllardır kullanılmaktadır. Bunun dışında genetik tarama yöntemleri de bebeğin cinsiyetinin erken dönemlerde öğrenilmesine yardımcı olmaktadır. Basit test, annenin kanındaki fetal DNA’yı analiz eder ve erkek ‘Y’ kromozomunun izlerini arar. Testin şaşırtıcı doğruluğunun (bir erkek için 98.8 doğruluk ve bir kız için 94.8 doğruluk) haberi, dün Amerikan Tıp Derneği Dergisinde yayınlanan 57 araştırmanın bir meta-analizinde başlangıçta bildirildi.

Bunun dışında bebeğinizin cinsiyetini ne kadar erken öğrenebileceğiniz, kullanılan ultrason yöntemine bağlıdır.

Standart Ultrason

Ultrason taraması yüksek frekanslı ses dalgalarını uterusa gönderir. Bu ses dalgaları etrafında sıçrar, iç yüzeyle karşılaşırlar, geri dönerler ve bir bilgisayar monitöründe fetüsün bir görüntüsü olarak üretirler. Ultrason görüntüsü fetal gelişimsel anormallikleri, bebeğin ebadı ve büyümesini ve bebeğin cinsiyetini belirlemeye yardımcı olabilir. Çoğu anne, 18-20 haftalık olduğunda ultrasonla bebeğin cinsiyetini öğrenebilir. Bebeğin konumu ve teknisyenin yeteneği bebeğin cinsiyetini belirlemede önemlidir, ancak bu görsel yöntem 20 haftada cinsiyetin saptanmasında yaklaşık yüzde 95 ila yüzde 100 doğrudur. Anne vücut ağırlığı ve fetüsün konumlandırılması, ultrasonografının bebeğinizin cinsiyetini belirleme yeteneğini etkileyebilir.

3D Ultrason

3D ultrason kullanımı, bir bebeğin cinsiyetini geleneksel 2D ultrasonografiden daha erken bile tespit edebilir. İngiliz Radyoloji Dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre, ilk üç ayında üç boyutlu ultrasonografi uygulanan 150 kadın arasında yüzde 128 veya yüzde 85,3 doğru cinsiyet tahmini aldı. Bu tahminler, 11 ve 14 haftalık haftalar arasında yapıldı ve 3D ultrasonun, ilk üç aylık dönemde bebeğin cinsiyetini belirlemenin etkili bir yolu olabileceğini gösterdi.

Amniyosentez

Amniyosentez, genetik hastalıklar veya doğum kusurları için artmış bir risk veya annenin yaşının ilerlemiş olması gibi tıbbi bir gereksinim olduğunda bir seçenektir. Bu işlem sadece fetüs cinsiyetini belirlemek için yapılmaz. Doktorlar gebeliğin 18-20. haftalarında amniyosentez yaparlar, bu nedenle bebeğinizin cinsiyeti hakkında ultrason prosedürlerinden daha önce bir cevap alamazsınız. Prosedür, amniotik sıvı örnekleri almayı ve hücreleri analiz etmeyi, potansiyel genetik sorunları ve bebeğinizin cinsiyetini belirlemeyi içerir.

Koryonik Villus Örneklemesi (CVS)

Koryonik villüs örneklemesi veya CVS, genetik veya kromozomal bozukluklar açısından yüksek risk altında olan gebeliklerde kullanılan başka bir testtir. CVS genellikle yaklaşık 10 ila 12 hafta arasında yapılır. Doktorunuz küçük bir plasental doku bölgesini çıkarır ve bir oğlan veya kıza sahip olup olmadığınızı belirlemek için kromozomları inceler. Bu işlem serviks veya karın yoluyla giderek yapılabilir.

Preimplantasyon Genetik Testi

Preimplantasyon genetik testi veya PGD’yi kullanarak in vitro fertilizasyon geçiriyorsanız, pozitif bir gebelik testiniz olmasa bile bir oğlan veya kızı olduğunu öğrenebilirsiniz. Birçok tıp uzmanı, hemofili gibi cinsiyete bağlı genetik kusurları önlemek için kullanılmadığı sürece cinsiyet seçimi için PGD kullanımını desteklememektedir. Embriyo rahim içine implante edilmeden önce bir hücrenin embriyodan çıkarılması, bir bebeğin bir erkek veya bir kız olup olmayacağını gösteren kromozomların mikroskopik olarak değerlendirilmesine izin verir. Sadece istenen cinsiyetteki embriyolar implante edilir.