Ikili Tarama Testi Papp A Kaç Olmalı

İkili Test Ne İçin Yapılır?

Bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının (NT) ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir. Yine diğer trizomilerin (13 ve 18) riski de bu testte belirlenebilmektedir.

Video: İkili tarama testi (11-14, ense kalınlığı, Down sendromu testi, "zeka testi") raporu nasıl okunur?

Bu haftalarda yapılan ultrasonda ayrıca bebeğin tepeden tırnağa detaylı bir şekilde gözden geçirilmesi de mümkündür. 19-23. haftadaki kadar detay elde edilemese de kolların-bacakların varlığı, beyin dokusu ve IT (intracranial translucency, son zamanlarda NTD (spina bifida) erken tanısı koymak için uygulanmaya başlanan bir ölçüm) ölçümü, kalp boşlukları, göbek kordonu vd. yapılar bir anlamda ön taramadan geçirilmiş olmaktadır.

Hatta gerekli durumlarda preeklampsi oluşma olasılığını belirlemek için belli kurallara uyularak rendkli uterin arter Doppler incelemesi de yapılabilir.

Down sendromu riski belirlemesinde bilgisayarın yaptığı hesaba entegre edilmemiş olsa dahi, bu haftalarda bebeğin burun kemiğinin gözlemlenmesi ve Ductus Venosus Doppler incelemesinin de normal olması Down riskini önemli ölçüde azaltmaktadır.

Video: DUKTUS VENOZUS RENKLİ DOPPLERİ NASIL VE NE ZAMAN YAPILIR, BEBEKTE DOWN SENDROMU İLE İLİŞKİSİ NEDİR?

Ense pilisi kalınlığı (NT=nuchal translucency)

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.

 - 

Erken gebelikte artmış ense pilisi kalınlığı ve aynı bebeğin ultrason görüntüsü

Fetusun ense pilisi kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur.

Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır.

Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Ülkemizde NT için üst sınır 2.5 milimetre olarak kabul edilmektedir. Ancak çok daha yüksek değerlerde bulunan ölçümlerde bile bebeğin koromozom ve kalp incelemelerinin normal bulunabileceği unutulmamalıdır.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır.

PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir.

Yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amniyon zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir.

Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır.

Video: 13. gebelik haftası (12 haftalık gebelik ) - 3 ay bitmek üzere - İkili test için ultrason

Bilgisayar programı milimetrenin onda birindeki farklılıklardan bile etkilenmekte ve örneğin 1.4 milimetrelik ense pilisi kalınlığı ile 1.7'lik ense pilisi kalınlığı ölçümü arasında bile bariz farklılıklar görülebilmektedir

Aşağıda birinci resimde ense pilisi kalınlığı nispeten doğru olarak ölçülmüş, ancak ikinci resimde ideal olarak ölçülmüş şekilde görülmektedir. Birinci resim ile ikinci resim aynı fetusa ait olmalarına karşın birinci ölçüm 1.9 mm, ikinci resim ise 1.6 mm olarak ölçülmüştür. Bu fark çok anlamlı gibi görünmemesine karşın bilgisayara girildiğinde belirlenen risk oldukça farklı olmaktadır!

Aşağıdaki resimde ise risk tahmini yapmak için gerekli olan diğer bir veri, CRL yani BPM (baş popo mesafesi) ölçümünün ideal şekli gözlenmektedir.Bu ölçümdeki milimetrik hatalar da risk tahmini sonucunu derinden etkilemektedir.

Sonuç olarak, incelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir.

Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında riskin yüksek bulunması bebekte bir sorun anlamına gelmez ve sıklıkla bir üst basamak test olarak NIPT, amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi incelemelerde bebeğin koromozomları normal bulunur. 

İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.

İncelemeyi yaptıran anne adaylarındaki kromozom anomalileri %70-90'lık bir oranda yakalanabilmektedir. 

İncelemenin diğer önemli bir özelliği de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir şekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite (kol-bacak) problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Video: 11+3 haftada İkili testte ense kalınlığında belirgin artış

İLGİLİ KONULAR:

Video: İkili test, dörtlü testte bebekte sorun çıktı, ama bebeğim normal doğdu. Testler neden riskli çıkar?

İkili tarama testi hamilelere belirli dönemde uygulanan bir testtir. İkili tarama testi sonuçları değerlendirildiği zaman bebeklerde genetik bir problemin var olup olmadığı hakkında bilgi vermektedir.

İkili Tarama Testi Nedir?

İkili tarama testi anne karnındaki bebekte bir kromozomal anormallik olup olmadığını tespit etmek için yapılan spesifik bir kan testi ve ultrason görüntülemesi birleşimidir. B test hamilelere ilk üç aylık dönemde risk sağlık durumları hakkında bilgi almak için yapılmaktadır.

Özellikle fetüsteki anormalliğin erken bir zamanda saptanması ve büyüyen bebeğin profilini anlamak için ikili tarama testi yapılmaktadır. Test sonuçlarının riskli bir durma işaret etmesi gelişmiş olan testlerin planlanmasına veya hamileliğin sonlandırılmaya karar vermeye yardımcı olmaktadır.

İkili Tarama Testi Sonucu Nasıl Olmalı, Kaç Olmalıdır?

İkili tarama testi kandaki beta hCG ve PAPP-A seviyelerinin değerlendirilmesi ile yapılmaktadır. Yüksek beta hCG ile düşük bir PAPP-A değerlerine sahip olmak genel olarak bu testin pozitif sonuçlanmasına neden olmaktadır. Bunun sonucunda sonucu doğrulamak ve değerlendirmek için başka testler de gerekebilir.

İkili tarama testi sonuçları oranlar şeklinde sunulmaktadır. 1:10 ile 1:250 oranı yüksek riskli ve pozitif olarak adlandırılmaktadır. 1:1000 veya daha yüksek bir oran ise düşük risk oluşturan negatif sonuca işaret etmektedir.

Nukal saydamlık değeri ikili tarama testi ile birleştiği zaman doğruluk oranı %80 oranına kadar yükselmektedir. 3,5 mm'den düşük bir NT değeri ise normal kabul edilmektedir.

Paylaşın:

İkili test nedir? İkili tarama testi ne amaçla yapılır?
2000 yılından itibaren dünyada ve ülkemizde kullanıma giren ilk trimester tarama testinin amacı down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.

İkli tarama testi, ikli test, ilk trimester tarama testi, 11-14 hafta tarama testi veya double test olarak da bilinmektedir. İngilizce'de "double screening test" olarak da geçmektedir.

Kimlerde anomalili (doğuştan sakat) bebek doğurma riski artar?
35 yaşından sonra gebe kalan bayanlarda, genetik hastalık problemi olanlarda, akraba evliliklerinde, ailelerinde doğuştan sakatlık öyküsü olanlarda, daha önce anomalili (sakat) bebek doğuranlarda, üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlarda (tüp bebek ve mikroenjeksiyon yöntemleri gibi), düşük (abortus) veya rahim içinde bebek ölümü yaşamış olan kişilerde anomalili bebek doğurma riskleri artmaktadır.   

Down sendromu riski de özellikle ileri yaşlı gebelerde ve ailesinde down sendromu olan kişilerde oldukça artmaktadır.

Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin 11-14. haftaları arasında ikili tarama testi (double test), 16-18. haftalarında üçlü tarama testi (triple test) yapılmaktadır. Her ikisi de down sendromu olasılığını belirleyen "tarama (screening) testleri" olup kesin tanı koydurucu değildir.

İkili testte nelere bakılır?
Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır. 

Serbest HCG (Free Beta HCG), PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A yani "gebeliğe özgü plazma protein A" nın diğer adıdır.

Adından da anlaşılacağı üzere PAPP- A, yalnızca gebelikte bulunan "gebeliğe özgü" bir proteindir.

HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormondur. Hatta gebelik testleri değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçülmektedir.

Ayrıca ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme "ense kalınlığı" (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya "nuchal translucency" olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok "NT" kısaltması ile  ifade edilmektedir.

İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir.

İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır.

Down sendromunda biyokimyasal değerler değişmektedir...
Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri yani % 40’ı kadardır.

İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250’nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.

Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.

İkili tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenmeyin...  Çünkü testi yaptıran her 30 gebenin birinde test pozitifsonuç vermektedir. Pozitif sonuç veren her 23 gebeden ise ancak birisi gerçekte down sendromlu bebek taşımaktadır.

Yani, ikili test yalnızca bir tarama testidir ve sonuç yüksek çıksa (tarama- pozitif olsa) bile çok büyük olasılıkla bebeğiniz sağlıklıdır. Ancak bu durumda tanısal özelliği olan testlerin mutlaka yapılması önerilmektedir.  

Gebelikte yapılan tanısal (diyagnostik prenatal) testler nelerdir?
Gebelikte down sendromu açısından önem taşıyan ikili veya üçlü testlerin pozitif çıkması durumunda tanısal testler yapılmalıdır. Gebelikte tanısal (prenatal) testler arasında "koryon villus biyopsisi" ve amniyosentez işlemi bulunmaktadır.

Koryon villus biyopsisi 12-14 hafta arasında yapılır, bebeğin plasentasından alınan doku örneklerinin üretilerek kromozom analizi yapılması esasına dayanır. Amniyosentez işlemi ise 16-20. gebelik haftalar arasında bebeğin içinde yaşadığı amniyon sıvısından alınan örneğin genetik laboratuarında üretilmesiyle yapılır.

Her iki testin de sonuçlanması ortalama olarak  2-3 hafta sürer. Test sonucunda bebeğin kromozomlarına bakılarak down sendromu olup olmadığından kesin olarak emin olunur.   

İkili test pozitif çıkarsa ne yapılmalı?
Testin pozitif (tarama-pozitif) olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, "koryon villüs biyopsisi" adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile kesin teşhisin sağlanmasıdır. Ayrıca fetusa ayrıntılı ultrason incelemesinin yapılması da önerilmektedir.

İkinci bir method ise gebeliğin 16. haftasında amniyosentez işleminin yapılmasıdır.

Amniyosentez ve koryon villus biyopsisinde bebeğin kromozonlarına bakılarak kesin sonuç elde edilebilmektedir. Bu nedenle her iki test "diyagnostik test (tanısal test)" olarak geçer.

A'dan Z'ye Gebelik İzlemi ve Laboratuar Testleri     >>>

İkili test negatif çıkarsa ne yapılmalı?
Testin negatif çıkması down sendromu olasılığından uzaklaştırmakla birlikte bebeğinizin kesin olarak sağlıklı olduğunu göstermez. Bu nedenle rutin gebelik izlemlerinize devam etmenizi öneririz.

Ayrıca ikili test (double test) bebeğin NTD (nöral tüp defektleri) ile ilgili kısmı hakkında da bilgi vermektedir. Bu konuda üçlü tarama testindeki AFP değeri önem taşımaktadır. Üçlü test gebeliğin 16.-18. gebelik haftalarında yapılmaktadır.

"İkili testini yaptıran gebelerin üçlü testlerini de yaptırmaları gerekir mi" sorusunun cevabı ise hekimden hekime göre değişmektedir. Bazı hekimler bunun gereksiz olduğunu düşünmekle birlikte bazı hekimler üçlü tarama testinin de yapılması gerekliliği konusunda hastalarına öneride bulunabilmektedirler. 

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği 35 yaşından büyük gebelere, ikili ve üçlü testleri yaptırmaları yerine direkt olarak amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yaptırmalarını önermektedir. Çünkü her iki tarama testi de sonuç olarak riskli grubu belirlemeye yaramakta ve kesin sonuç vermemektedir. Ayrıca 35 yaşından sonra gebelerde zaten yaş nedeni ile down sendromu ve kromozomal anomali riskleri artmaktadır.  

İkili tarama testi örneği...




İkili testin yorumu:
Test raporu incelendiğinde PAPP-A değeri: 1.33 MoM bulunmuştur. PAPP- A değeri, ortanca değerin 1.33 katı olduğu anlamına gelmektedir. Down sendromunda ise bu değer 0,40 civarındadır, bu nedenle hasta down sendromu olasılığından uzaklaşmaktadır. 

Diğer taraftam f- HCG değeri de ortanca değerin 1.18 katı çıkmış. Down sendromunda ortanca f HCG değeri 2 MoM 'dur. Bu da kişiyi down sendromu açısından riskten uzaklaştırmaktadır (olasılığı azaltmaktadır).

Ultrasonda ölçülen NT değeri de 1.34 MoM çıkmış. Bu değer de bu gebelik haftası için normal değerin 1.34 katı olduğunu yani bir miktar arttığını gösteriyor.

Hastanın yalnızca kan değerlerine bakılarak down sendromu riski (biyokimyasal risk) 7237 de 1, hiç bir değere bakılmaksızın yalnızca yaş açısından down sendromu olma riski (yaş riski) 952 de 1, hem NT değeri hem de kan değerleri alınarak saptanan risk (kombine risk) 9371 de 1, Trizomi 18 riski de 10.000 de bir den küçük olarak çıkmıştır. Bu değerler bilgisayar programında otomatik olarak ortaya çıkmaktadır.

Sonuç olarak hasta ikili test sonucuna göre riskli grupta DEĞİLdir, yani tarama negatiftir.


Gebelikte Diğer Tarama ve Teşhis Testleri:
Down Sendromu  >>>
Ense Kalınlığı  (NT, nuchal translucency)  >>>
Üçlü Tarama Testi   >>>
Amniyosentez   >>>
NST (Non Stres Test)   >>>
Doppler USG (Kan akımı)  >>>