Avusturyalı keşiş Gregor Mendel genetiğin temellerini nasıl atmıştır? Mendel'in yaşamı, deneyleri ve bezelye bitkileri.
Kalıtımı Nasıl İnceleyebiliriz?
Kendi ailemiz, arkadaşlarımız ve komşularımızla vakit geçirdiğimizde, pek çok özelliğin aile içinde aktarıldığını fark etmişizdir. Örneğin, bir ailenin bireyleri benzer yüz özellikleri ve nadir bir saç rengini (aşağıdaki erkek ve kız kardeşte olduğu gibi) paylaşırken, diyabet gibi bazı sağlık problemlerine yatkınlık da gösterebilir. Aileler içindeki karakteristik özelliklerin aktarımı genetik bir temele sahiptir. Genetik temel, bir kişinin sahip olduğu karakteristik özelliklerin ailesinden aldığı genetik bilgiye dayanıyor olmasıdır.
Genetik bilginin nesiller arasında nasıl aktarıldığını anlamak istersek ne olur? Örneğin, bir özelliğin bir kuşağı nasıl atladığını ya da ailenin bir bireyi genetik bir hastalıktan muzdaripken diğerlerinin neden sağlıklı olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Bu tip sorular bilimsel olarak nasıl sorulabilir?
İlk akla gelen, insan kalıtım özelliklerinin doğrudan incelenmesidir, ancak bu uygulanması zor bir öneridir (ayrıntılar için aşağıdaki bilgi kutucuğuna tıklayabilirsiniz). Bu makalede, yüzyılda Gregor Mendel isimli bir papazın kalıtımın temel prensiplerini basit ve benzer bir sisteme sahip olan bezelye bitkileri ile nasıl açıkladığını göreceğiz.
Bahçede bir papaz: Gregor Mendel
"Genetiğin babası" olarak da bilinen Johann Gregor Mendel (–), bir öğretmen ve bilim insanıydı. İnançlı bir insan olan Mendel hayat boyu öğrenmeye de çok önem verirdi. Mendel, biyoloji alanında en önemli buluşlardan birinin altına imzasını atabilmek için zorlu şartlarda yılmadan çalışmıştır.
Mendel gençliğinde ailesinin sınırlı imkanlarından dolayı eğitim için para bulmakta zorlandı, aynı zamanda bazı hastalıklara tutuldu ve depresyon geçirdi. Tüm bunlara rağmen azimle sabrederek liseden ve daha sonra da üniversiteden mezun olmayı başardı1start superscript, 1, end superscript. Üniversiteyi bitirdikten sonra, bugün Çek Cumhuriyeti sınırları içinde bulunan Brno’da, Augustinusçu Aziz Thomas Manastırı’na katıldı. O dönemde manastır bölgenin kültürel ve entelektüel merkeziydi ve Mendel kendini aniden yeni fikirlerin ve öğretilerin arasında buldu1start superscript, 1, end superscript.
Eğitim hayatına devam etme ve bilime duyduğu merakı sürdürme isteği, Mendel'in bu manastıra katılma kararını almasında etkili olmuş gibi görünüyor (aile çiftliğini devralmasını bekleyen babasının isteklerine karşı gelerek)2squared. Mendel, manastırın desteğiyle lise ve üniversite öğrencilerine fizik, botanik ve doğa bilimleri dersleri vermiştir.
Kalıtım üzerine araştırmalar
Mendel ’da, kalıtım biçimlerini araştıracağı ve on yıl sürecek olan bir projeye başladı. Araştırmasına fareleri kullanarak başlasa da bir süre sonra bal arılarına ve bitkilere geçti, en sonunda da temel model organizma olarak bahçe bezelyelerinde karar kıldı2squared. Model organizma, araştırmacının, özelliklerin nasıl aktarıldığı gibi belirli bir bilimsel sorun hakkında üzerinde en rahat bir biçimde araştırma yapabileceği organizmadır. Araştırmacılar, model organizmanın üzerinde çalışarak, insanlar gibi üzerinde çalışılması nispeten daha zor olan organizmalar veya biyolojik sistemler için de geçerli olan genel prensipleri saptamaya çalışırlar.
Mendel, bezelyelerde boy, çiçek rengi, tohum rengi ve tohum şekli de dahil olmak üzere yedi farklı özelliğin kalıtımını inceledi. Bunu yapabilmek için öncelikle uzun boy ve kısa boy gibi iki farklı özelliğe sahip bezelye filizlerini sınıflandırdı. Bu bezelye filizlerini, saf döl (her zaman ebeveyne benzer yavru döl üreten) elde edinceye kadar kuşaklar boyunca yetiştirdi ve sonra bu saf dölleri birbirleriyle çaprazlayarak özelliklerin nasıl aktarıldığını inceledi.
Bu bitkilerin her bir kuşakta nasıl göründüklerine ek olarak Mendel, her bir özelliği gösteren bitkileri tek tek belirledi. Çarpıcı olarak, üzerinde çalıştığı yedi özelliğin tümünün kalıtım örüntülerinin birbirine benzediğini farketti:
Çaprazlamadan sonraki ilk kuşakta bir özelliğe ait olan biçimlerden birinin (uzun ya da kısa boy gibi) diğerine her defasında üstün geldiğini gördü. Mendel görünen biçime baskın özellik, saklı biçime ise çekinik özellik adını verdi.
İkinci kuşakta, bitkilerin kendi kendini dölleyebilmesine (tozlaşmasına) izin verildiğinde, özelliğin saklı biçimi bitkilerin azınlık bir grubunda tekrar kendini gösterdi. Daha detaylı olarak, (uzun boy gibi) baskın bir özelliği gösteren 33 bitkiye karşılık her zaman (kısa boy gibi) çekinik bir özelliği gösteren 11 bitki bulunuyordu; bu da bize , colon, 1 oranını verir.
Mendel, aynı zamanda özelliklerin kalıtımının birbirinden bağımsız olduğunu da buldu: bitkinin uzunluğu gibi bir özellik, çiçek rengi veya tohum şekli gibi diğer özelliklerin kalıtımını etkilemiyordu.
Mendel yaklaşık olarak 30 bin bezelye bitkisi üzerinde yaptığı deneylerin sonuçlarını ’te Doğa Tarihi Cemiyeti ile paylaştı. Gözlemlediği örüntülere, topladığı verilere ve sonuçlarının matematiksel analizlerine dayanarak Mendel, aşağıdaki özelliklere sahip bir kalıtım modeli öne sürdü:
Çiçek rengi, bitki boyu ve tohum şekli gibi özellikler, farklı versiyonlarda olan ve sonraki nesillere aktarılabilen çift etkenler tarafından kontrol edilir.
Etkenin bir versiyonu (baskın form), diğer versiyonun (çekinik form) varlığını gizleyebilir.
Eşleşmiş etkenler gamet üretimi sırasında ayrılırlar, böylece her bir gamet (sperm veya yumurta) rastgele bir şekilde etkenlerden yalnızca bir tanesine sahip olur.
Farklı karakterleri kontrol eden etkenler birbirlerinden bağımsız olarak aktarılır.
Mendel'in bu çıkarımlara nasıl ulaştığını ayrılma yasası ve bağımsız dağılım yasası makalelerinde daha detaylıca işleyeceğiz. Mendel, 'da gözlemlerini ve kalıtım modelini Bitki Melezleri Üstüne Deneyler3,4start superscript, 3, comma, 4, end superscript başlığı altında, Brünn Doğa Tarihi Cemiyeti Yayımları'nda yayımlamıştır.
Çalışmaları, Mendel'in hayatta olduğu süre boyunca bilim camiasında yeterli ilgiyi bulamamıştı. Peki bu nasıl olabilir?
Mendel'in bulguları kalıtım hakkında o dönemdeki popüler fikirlerle ters düşütüğü için, Mendel'in çağdaşları onun çalışmalarının önemini anlamakta zorlanmışlardır. Buna ek olarak, biz şu anda Mendel’in biyolojiye matematiksel yaklaşımını yenilikçi ve çığır açıcı olarak görsek de, o zamanların biyologlarına göre bu yaklaşım çok yeni, alışılmışın dışında, kafa karıştırıcı veya mantıksız olarak algılanmaktaydı5start superscript, 5, end superscript.
'lerin ortasında, Mendel deneylerini devam ettiriyorken, birçok biyolog karışmalı kalıtım düşüncesi konusunda hemfikirdi. Karışmalı kalıtım, resmi veya bilimsel bir hipotez olmaktan çok, ebeveynlerin karakteristik özelliklerinin yavrularda kalıcı şekilde karışarak görüldüğünü öne süren genel bir modeldi (özelliğin ara formunu taşıyan yavrular üretme)6start superscript, 6, end superscript. Karışmalı model, örneğin çocukların anne babalarının her ikisine de biraz benzemesi gibi insan kalıtımında gözlemlenen bazı durumlara oldukça iyi uyar.
Karışmalı model buna karşın Mendel’in biri uzun ve biri kısa iki bezelye bitkisini çaprazladığında neden yalnızca uzun bitki elde ettiğini ya da bu uzun bitkilerden birinin kendini döllemesiyle bir sonraki kuşakta neden , colon, 1 oranında uzun ve kısa bitkiler elde edildiğini açıklayamadı. Hatta, karışmalı model doğru olsaydı kısa bir bitkiyle çaprazlanmış uzun bir bitkiden ortanca boyda bir bitki elde edilmesi gerekirdi. Bu bitki de, yine orta boyda bitkiler üretmeye devam ederdi (aşağıda görüldüğü gibi).
Gerçek durumda ise, bezelye bitkisi boyu ve insan boyunun her ikisi de (ve birçok farklı organizmada görülen diğer karakterler), tıpkı Mendel’in öne sürdüğü gibi çeşitli versiyonlar halinde görülen kalıtım faktörü çiftleriyle kontrol ediliyordu. Ancak insanlarda, boy uzunluğuna etki eden ve kişiden kişiye değişen birçok farklı faktör (gen) vardır. Bu, tek başına herhangi bir faktörün yaptığı etkiyi görmemizi zorlaştırır ve karışmalı modele benzeyebilen kalıtım örüntülerinin ortaya çıkmasına neden olur. Mendel’in deneylerinde ise tam tersine, bezelye bitkilerinde uzunluğu ve kısalığı belirleyen yalnızca bir faktör vardı. Bu da, Mendel’in kalıtımın altında yatan örüntüyü net bir şekilde görebilmesine olanak sağlamıştır.
’de Mendel, manastırın başrahibi oldu ve bilimsel uğraşlarını rahiplik görevleri uğruna büyük ölçüde bir kenara bıraktı. Mendel'in bilime yaptığı sıradışı katkılar yaşadığı süre içinde tanınmadı. Hatta, çalışmaları ancak ’lere gelindiğinde tekrar keşfedildi, üzerinde yeniden çalışıldı ve hayata geçirildi. Mendel'in çalışmalarını yeniden keşfedenler, kalıtımın kromozomal temelini keşfetmek üzere olan biyologlardı – yani, Mendel’in “kalıtılabilir faktör” olarak adlandırdığı şeyin, kromozomlarda taşındığını fark etmelerine ramak kalmıştı.
Mendel'in model sistemi: Bezelye bitkisi
Mendel, ana deneylerini model organizması olarak Pisum sativum adındaki bahçe bezelyesini kullanarak gerçekleştirdi. Bezelye bitkisi, kalıtım çalışmalarına uygun olan ve günümüzde hala bazı genetikçiler tarafından kullanılan bir organizmadır.
Çok fazla tohum üretmeleri ve hızlı hayat döngüleri gibi şeyler bezelyelerin işe yarar özelliklerindendir. Bezelye bitkileri aynı zamanda kendisini dölleyebilir yani aynı bitki döllenmenin iki unsuru olan sperm ve yumurtayı üretebilir. Mendel bu özellikten faydalanarak saf döl bezelye filizleri üretmiştir: Bezelyelerin kendisini döllemesini sağlamış ve en sonunda ebeveynin özellikleri sürekli yavru döllere aktarılana kadar (örneğin, her zaman kısa olmak) bezelyeleri kuşaklar boyunca takip edip seçmiştir.
Ayrıca, bezelye bitkilerinin kontrollü bir şekilde çaprazlanması ya da çiftleştirilmesi kolaydır. Bu, polenin bir çeşit bezelye bitkisinin anterlerinden (erkek üreme organı) alınıp farklı bir çeşit olgun bir bezelye bitkisinin karpeline (dişi üreme organı) aktarılmasıyla gerçekleşir. Alıcı bitkinin kendisini döllemesini engellemek için Mendel, çaprazlamadan önce bitkinin henüz olgunlaşmamış anterlerinin hepsini özenle çıkarmıştır.
Bezelyelerin üzerinde çalışılması kolay ve tohum yapımında üretken olmalarından dolayı, Mendel birçok çaprazlama yapabilme fırsatına ve her bitkiyi gözlemleme şansına sahipti. Böylece elde ettiği sonuçların tutarlı (bir tesadüften ibaret olmadığına) ve doğru (birçok veri noktasına dayandığına) olduğuna emin oldu.
Mendel'in deney kurulumu
Mendel, ilgilendiği bir veya daha fazla özellik için (örneğin, uzun veya kısa boy) farklı özelliklerde saf döl bezelye filizleri elde ettiği zaman, bir dizi çaprazlama gerçekleştirerek bu özelliklerin nasıl kalıtıldığını (sonraki nesillere aktaıldığını) araştırmaya koyuldu.
Öncelikle, saf döl ebeveynleri birbiriyle çaprazladı. Bu ilk çaprazlamada kullanılan bitkilere Pstart text, P, end text dölü/kuşağı ya da "parental kuşak" adı verilir.
Mendel Pstart text, P, end text kuşağının çaprazlanmasından ortaya çıkan tohumları topladı ve onları yetiştirdi. Bu yavru döllere birinci filial kuşağın (Filius Latince’de “oğul” anlamına gelir) kısaltması olarak F1start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript kuşağı adı verilir.
Mendel, F1start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript kuşağını inceleyip özelliklerini not ettikten sonra kendilerini dölleyerek doğal yollardan tohum üretmelerine izin verdi. Sonra, F2start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript kuşağı yani ikinci filial bir kuşak elde edebilmek için F1start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript kuşağından meydana gelen tohumları toplayıp yetiştirdi. Yine bitkileri dikkatlice inceledi ve gösterdikleri özellikleri kaydetti.
Mendel’in deneyleri F2start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript, F3start text, F, end text, start subscript, 3, end subscript, F4start text, F, end text, start subscript, 4, end subscript ve diğer kuşaklara kadar devam etti fakat onun kalıtım modeli daha çok ilk üç kuşağa (Pstart text, P, end text, F1start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript, ve F2start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript) dayanıyordu.
Mendel her bir kuşaktaki bitkilerin yalnızca nasıl göründüklerini (uzun boylu ve kısa boylu gibi) kaydetmekle kalmadı, aynı zamanda her özellikten tam olarak ne kadar bitkinin olduğunu tek tek saydı. Bu çok yorucu bir iş gibi gelebilir, fakat Mendel sayıları kaydetmesi ve matematiksel olarak düşünmesi sayesinde kendini zamanındaki bilim insanlarından ayıran buluşlar yapmıştır (örneğin, benzer deneyler yürüten fakat elde ettiği sonuçların önemini tam olarak kavrayamayan Charles Darwin gibi)5start superscript, 5, end superscript.
Mendel'in kalıtım ilkeleri hakkında aşağıdaki bağlantıları kullanarak daha fazlasını öğrenebilirsiniz.