Talasemi Test Sonuçları

KİŞİSEL VERİLERİN ELDE EDİLMESİ VE İŞLENMESİ İLE İLGİLİ BİLGİLENDİRME FORMU

Acıbadem Sağlık Hizmetleri ve Ticaret A.Ş. (“Acıbadem”) ve Acıbadem’in hakim ve bağlı şirketleri (hepsi birlikte “Acıbadem Grubu” olarak anılacaktır.) tarafından, 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“Kanun”) ve ilgili mevzuat kapsamında Veri Sorumlusu sıfatıyla, kişisel verileriniz, aşağıda açıklanan çerçevede ve 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu, 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname, Özel Hastaneler Yönetmeliği ve Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuata uygun olarak işlenebilecektir.

1. Kişisel Verilerin elde Edilmesi, İşlenmesi ve İşleme Amaçları

Kişisel verileriniz Acıbadem Grubu tarafından sağlanmakta olan kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amaçlarıyla ve Acıbadem Grubu şirketlerinin faaliyet konularına uygun düşecek şekilde; sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, çağrı merkezi, internet sitesi, sözlü, yazılı ve benzeri kanallar aracılığıyla elde edilmektedir. Sağlık verileriniz başta olmak üzere özel nitelikli kişisel verileriniz ve genel nitelikli kişisel verileriniz, Grup tarafından aşağıda yer alanlar dâhil ve bunlarla sınırlı olmaksızın bu maddede belirtilen amaçlar ile bağlantılı, sınırlı ve ölçülü şekilde işlenebilmektedir:

• Kimlik bilgileriniz: Adınız, soyadınız, T.C. Kimlik numaranız, pasaport numaranız veya geçici TC Kimlik numaranız, doğum yeri ve tarihiniz, medeni haliniz, cinsiyetiniz, sigorta veya hasta protokol numaranız ve sizi tanımlayabileceğimiz diğer kimlik verileriniz.
• İletişim Bilgileriniz: Adresiniz, telefon numaranız, elektronik posta adresiniz ve sair iletişim verileriniz, müşteri temsilcileri ya da hasta hizmetleri tarafından çağrı merkezi standartları gereği tutulan sesli görüşme kayıtlarınız ile elektronik posta, mektup veya sair vasıtalar aracılığı ile tarafımızla iletişime geçtiğinizde elde edilen kişisel verileriniz.
• Muhasebesel Bilgileriniz: Banka hesap numaranız, IBAN numaranız, kredi kartı bilginiz, faturalama bilgileriniz gibi finansal verileriniz.
• Sağlık hizmetlerinin finansmanı ve planlaması amacıyla özel sağlık sigortasına ilişkin verileriniz ve Sosyal Güvenlik Kurumu verileriniz.
• Hastane veya tıp merkezlerimizi ziyaret etmeniz halinde güvenlik ve denetim amaçlı tutulmakta olan kamera kayıtları görüntüleriniz.
• Otoparkı kullanmanız halinde araç plaka veriniz.
• Sağlık Bilgileriniz: Laboratuvar sonuçlarınız, test sonuçlarınız, muayene verileriniz, randevu bilgileriniz, check-up bilgileriniz, reçete bilgileriniz dahil ancak bunlarla sınırlı olmaksızın tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi sırasında veya bunların bir sonucu olarak elde edilen her türlü sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel verileriniz.
• www.acibadem.com.tr sitesine veya www.acibadem.com.tr/AcibademOnline/TR/MainPage adresine gönderdiğiniz veya girdiğiniz sağlık verileriniz ve sair kişisel verileriniz.
• Acıbadem’e veya Acıbadem Grup şirketlerinden herhangi birine iş başvurusunda bulunmanız halinde bu hususta temin edilen özgeçmiş dâhil sair kişisel verileriniz ile Acıbadem Grubu çalışanı ya da ilişkili çalışan olmanız halinde hizmet akdiniz ve işe yatkınlığınız ile ilgili her türlü kişisel verileriniz.

Acıbadem Grubu tarafından elde edilen her türlü kişisel veriniz (Özel nitelikli kişisel veriler de dahil fakat bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla) aşağıdaki amaçlar ile işlenebilecektir:

• Kimliğinizi teyit etme,
• Kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbî teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi.
• İlgili mevzuat uyarınca Sağlık Bakanlığı ve diğer kamu kurum ve kuruluşları ile talep edilen bilgilerin paylaşılması.
• Hastane ve Tıp Merkezlerimizin iç işleyişi ile günlük operasyonların planlanması ve yönetilmesi.
• Hastane Yönetimi, Hasta Hakları, Hasta Deneyimi bölümleri tarafından hasta memnuniyetinin ölçülmesi, arttırılması ve araştırılması.
• İlaç temini.
• Randevu almanız halinde randevu hakkında sizi haberdar edebilme.
• Risk yönetimi ve kalite geliştirme aktivitelerinin yerine getirilmesi.
• Sağlık hizmetlerini geliştirme amacıyla analiz yapma.
• Hasta Hizmetleri, Mali İşler, Pazarlama bölümleri tarafından sağlık hizmetlerinizin finansmanı, tetkik, teşhis ve tedavi giderlerinizin karşılanması, müstehaklık sorgusu kapsamında özel sigorta şirketler ile talep edilen bilgilerin paylaşılması.
• Araştırma yapılması.
• Yasal ve düzenleyici gereksinimlerin yerine getirilmesi.
• Sağlık hizmetlerinin finansmanı kapsamında özel sigorta şirketler ile talep edilen bilgileri paylaşma.
• Kalite, Hasta Deneyimi, Bilgi Sistemleri bölümleri tarafından risk yönetimi ve kalite geliştirme aktivitelerinin yerine getirilmesi.
• Hasta Hizmetleri, Mali İşler, Pazarlama bölümleri tarafından hizmetlerimiz karşılığında faturalandırma yapılması ve anlaşmalı olan kurumlarla ilişkinizin teyit edilmesi.
• Pazarlama, Medya ve İletişim, Çağrı Merkezi bölümleri tarafından kampanyalara katılım ve kampanya bilgisi verilmesi, Web ve mobil kanallarda özel içeriklerin, somut ve soyut faydaların tasarlanması ve iletilebilmesi.

İlgili mevzuat uyarınca elde edilen ve işlenen Kişisel Verileriniz, Acıbadem veya Acıbadem Grubu’na ait fiziki arşivler ve/veya bilişim sistemlerine nakledilerek, hem dijital ortamda hem de fiziki ortamda muhafaza altında tutulabilecektir.

2. Kişisel Verilerin Aktarılması

Kişisel verileriniz, Kanun ve sair mevzuat kapsamında ve yukarıda yer verilen amaçlarla Acıbadem ve Acıbadem Grubu tarafından Acıbadem Grubu’na dahil olan şirketler ile, Özel sigorta şirketleri, Sağlık bakanlığı ve bağlı alt birimleri, Sosyal Güvenlik Kurumu, Emniyet Genel Müdürlüğü ve sair kolluk kuvvetleri, Nüfus Genel Müdürlüğü, Türkiye Eczacılar Birliği, Mahkemeler ve her türlü yargı makamı, merkezi ve sair üçüncü kişiler, yetki vermiş olduğunuz temsilcileriniz, avukatlar, vergi ve finans danışmanları ve denetçiler de dâhil olmak üzere danışmanlık aldığımız üçüncü kişiler, düzenleyici ve denetleyici kurumlar, resmi merciler dâhil sağlık hizmetlerini yukarıda belirtilen amaçlarla geliştirmek veya yürütmek üzere işbirliği yaptığımız iş ortaklarımız ve diğer üçüncü kişiler ile paylaşılabilecektir.

3. Kişisel Veri Elde Etmenin Yöntemi ve Hukuki Sebebi

Kişisel verileriniz, her türlü sözlü, yazılı, görsel ya da elektronik ortamda, yukarıda yer verilen amaçlar ve Acıbadem’in faaliyet konusuna dahil her türlü işin yasal çerçevede yürütülebilmesi ve bu kapsamda Acıbadem’in akdi ve kanuni yükümlülüklerini tam ve gereği gibi ifa edebilmesi için toplanmakta ve işlenmektedir. İşbu kişiler verilerinizin toplanmasının hukuki sebebi;

• 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu,
• 3359 sayılı Sağlık Hizmetleri Temel Kanunu,
• 663 sayılı Sağlık Bakanlığı ve Bağlı Kuruluşlarının Teşkilat ve Görevleri Hakkında Kanun Hükmünde Kararname,
• Özel Hastaneler Yönetmeliği,
• Kişisel Sağlık Verilerinin İşlenmesi ve Mahremiyetinin Korunması Yönetmeliği,
• Sağlık Bakanlığı düzenlemeleri ve sair mevzuat hükümleridir.

Ayrıca, Kanun’un 6. maddesi 3. fıkrasında da belirtildiği üzere sağlık ve cinsel hayata ilişkin kişisel veriler ise ancak kamu sağlığının korunması, koruyucu hekimlik, tıbbı teşhis, tedavi ve bakım hizmetlerinin yürütülmesi, sağlık hizmetleri ile finansmanının planlanması ve yönetimi amacıyla, sır saklama yükümlülüğü altında bulunan kişiler veya yetkili kurum ve kuruluşlar tarafından ilgilinin açık rızası aranmaksızın işlenebilir.

4. Kişisel Verilerin Korunmasına Yönelik Haklarınız

Kanun ve ilgili mevzuatlar uyarınca;

• Kişisel veri işlenip işlenmediğini öğrenme,
• Kişisel veriler işlenmişse buna ilişkin bilgi talep etme,
• Kişisel sağlık verilerine erişim ve bu verileri isteme,
• Kişisel verilerin işlenme amacını ve bunların amacına uygun kullanılıp kullanılmadığını öğrenme,
• Yurt içinde veya yurt dışında kişisel verilerin aktarıldığı üçüncü kişileri bilme,
• Kişisel verilerin eksik veya yanlış işlenmiş olması hâlinde bunların düzeltilmesini isteme,
• Kişisel verilerin silinmesini veya yok edilmesini isteme,
• Kişisel verilerin eksik veya yanlış işlenmiş olması hâlinde bunların düzeltilmesine ve/veya kişisel verilerin silinmesini veya yok edilmesine ilişkin işlemlerin kişisel verilerin aktarıldığı üçüncü kişilere bildirilmesini isteme,
• İşlenen verilerin münhasıran otomatik sistemler vasıtasıyla analiz edilmesi suretiyle kişinin kendisi aleyhine bir sonucun ortaya çıkmasına itiraz etme hakkını haizsiniz.

Mezkûr haklarınızdan birini ya da birkaçını kullanmanız halinde ilgili bilgi tarafınıza, açık ve anlaşılabilir bir şekilde yazılı olarak ya da elektronik ortamda, tarafınızca sağlanan iletişim bilgileri yoluyla, bildirilir.

5. Veri Güvenliği

Acıbadem, kişisel verilerinizi bilgi güvenliği standartları ve prosedürleri gereğince alınması gereken tüm teknik ve idari güvenlik kontrollerine tam uygunlukla korumaktadır. Söz konusu güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak muhtemel riske uygun bir düzeyde sağlanmaktadır.

6. Şikayet ve İletişim

Kişisel verileriniz teknik ve idari imkânlar dâhilinde titizlikle korunmakta ve gerekli güvenlik tedbirleri, teknolojik imkânlar da göz önünde bulundurularak olası risklere uygun bir düzeyde sağlanmaktadır. Kanun kapsamındaki taleplerinizi, “https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html” web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak;

• (i) ATATÜRK MAH.FEZA SK.NO:3/8 ATAŞEHİR, Istanbul, Türkiye adresine kargo ile ıslak imzanızı taşıyan bir dilekçe ile “Kurumsal Sekretarya” departmanı dikkatine Zarfına “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Kapsamında Bilgi Talebi” yazılarak gönderebilirsiniz,
• (ii) Noter kanalıyla gönderebilir,
• (iii) [email protected] adresine güvenli elektronik ya da mobil imzalı olarak, kayıtlı elektronik posta adresi veya sistemimizde kayıtlı elektronik e-posta adresiniz aracılığıyla ve/veya
• (iv) Acıbadem’e hitaben yazdığınız “word veya pdf.” formatındaki bir dosyayı güvenli eimza ile imzalayarak [email protected] ‘a e-posta’nın konu kısmına “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Bilgi Talebi” yazarak iletebilirsiniz.

Kanun kapsamındaki taleplerinizi, https://www.acibadem.com.tr/acibademonline/hastaverilerinkorunmasi.html web adresindeki “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu Uyarınca Başvuru Formu” nu doldurarak ve formda belirtilen usullerle tarafımıza iletmenizi rica ederiz.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Tedavisi Var Mı?

Dünyada her yıl 365 binden fazla kişinin Talasemi hastası olduğu tespit edilirken, Türkiye'deki kişilerin 1 milyon 300 binden fazlasının hastalığın taşıyıcısı olduğu tahmin ediliyor. (Taşıyıcı oranı %2 ila %10) Düzenli tedavi yöntemleri uygulanmadığında kişilerin yaşamlarını oldukça olumsuz yönde etkileyen Talasemi, bir tür kansızlık rahatsızlığıdır. Peki Talasemi nedir, belirtileri nelerdir? Kesin tedavisi var mı? Hastalığa karşı önlem almak mümkün mü?

Talasemi Nedir?

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak da bilinen Talasemi; anne - babadan "Beta Talasemi" geninin kalıtımsal olarak çocuğa geçtiği, bulaşıcı olmayan bir tür "kansızlık" hastalığıdır. Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda ve özellikle kadınlarda görülme olasılığı daha fazladır. Kandaki alyuvarların yapısında bulunan ve kana kırmızı rengini veren hemoglobin (Hb) molekülünün yapısındaki bozukluk, alyuvarları yıkarak kansızlığa yol açar. Hemoglobini oluşturan iki alfa ve iki beta zincirinin eksik veya anormal yapıya sahip olması, genlerde bozukluğa yol açarak kemik iliğinin sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmesini engeller.

Talasemi Türleri ve Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi, Beta Talasemi ve Alfa Talasemi olmak üzere 2 ana tipte seyreder. Beta tipi yoğunlukla Akdeniz civarındaki ülkelerde görüldüğü için hastalık Akdeniz anemisi olarak anılır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olarak bilinen Talasemi Minör'e sahip olan bireylerde kansızlık ve halsizlik görülür. Taşıyıcılık hastalığın en  hafif hâli olduğu için kişiler çoğunlukla farkında olmazlar. Daha çok kan incelemeleri sırasında fark edilir ve demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Hastalar hafif renk solukluğu ve çabuk yorulma dışında ciddi belirti göstermezler. Akdeniz anemisinin Intermedia tipinde ise hastalık hafif derecede seyreder. 

Talasemi Major; erken çocukluk döneminde başlar (genellikle doğumdan 6 ay sonra) ve hastalığın en ağır hâlidir. Hastalarda ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliğinin görülmesinin yanı sıra, kan yapımının gerçekleşmediği organlarda ve kemik yapılarında bozukluklar, yüz şeklinde değişiklikler izlenebilir. Dalak ve karaciğer büyümesi, çocuklarda büyüme - gelişme geriliği gözlenir. Halsizlik, iştahsızlık ve huzursuzluk gibi bulgular da hastalığın başlıca belirtilerindendir. 

Talasemi Genetik midir?

Talasemi, çekinik (baskın özellikte olmayan) genlerle aktarılan bir hastalıktır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı biri, taşıyıcı olmayan sağlıklı bir birey ile evlendiğinde çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Ancak, İki taşıyıcının evlenme durumunda ise çocuklarının hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, normal ve sağlıklı doğma olasılığı ise %25'tir.

Toplumlardaki Akdeniz anemisi taşıyıcılarının oranının yüksek olması, hastalığı taşıyan bireylerin evlenerek hasta çocuk sahibi olma olasılıklarını yükseltir. Ülkemizde Talasemi taşıyıcılarının oranı %2'dir. Antalya gibi Akdeniz kıyılarında ise bu oran %13'e kadar çıkabilmektedir.

Talasemi Nasıl Tespit Edilir?

Akdeniz anemisi taşıyıcı olan bireylerin kansızlık şikâyetleri vardır ve demir tedavisinden fayda görmezler. Hasta ya da taşıyıcı olduğu bilinen kişilere ve çocuklarına kolaylıkla uygulanabilen basit kan testleri ile tanı konulabilir. Tanı sürecinde tam kan sayımı (Hemogram) yapılır ve MCV değeri düşük gözlemlendiğinde hemoglobin elektroforezi testi istenir. Bazı özel durumlarda hastalığın tanısının doğru konulabilmesi için genetik testler önerilmelidir.

Talasemi Tedavi Edilebilir Mi?

Genetik bir hastalık olan Talasemi için taşıyıcı olan birey, hayatı boyunca taşıyıcı olarak kalır. Akdeniz anemisi hastalığı olan da tedaviyle taşıyıcı durumuna dönemez ve hastalığı ömür boyu taşır. Taşıyıcı bireyler, hasta olmadıkları için genellikle ağır tedavilere ihtiyaç duymazlar. Fakat çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik testleri mutlaka yaptırmaları gerekir.

Talasemi'nin ağır boyutu olan Akdeniz anemisi doğru tedavi edilmezse yaşam kalitesini oldukça olumsuz yönde etkiler ve yaşam süresini belirgin ölçüde kısaltır. Bu tür hastaların yıllık tedavi masrafları 10.000$'ı geçebilmektedir. Türkiye Talasemi Federasyonu, Talasemi hastalarının doğru ve düzenli bir tedavi ile yaşam standartlarını yükseltilebileceğini bildirmiştir. Hastalığı taşıdığını düşünen bireylerin çocuk sahibi olmadan önce tarama testleri yaptırmaları ve genetik danışmanlık hizmeti almaları gerekir. Bunun için hamile kaldıktan sonra uygulanan prenatal tanı yöntemi olan amniyosentez işlemini beklemeden, hamilelik öncesinde gerçekleştirilebilen bir uygulama olan preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulaması ile tüp bebek tedavisinden faydalanılmalıdır.

Akdeniz anemisinin ağır seyrettiği durumlarda yaşam boyu düzenli kan nakli ile demirin vücuttan uzaklaştırılması sağlanabilir. Desferoksamin ve C vitamini gibi ilaç tedavileri ile demirin vücuttan atılımı sağlanarak fazla birikimi önlenir. Aynı zamanda kalp, karaciğer ve hormon takibi de yapılarak hastalığın seyri izleme altına alınır. Günümüzde kemik iliği nakli ile hastalık tamamen tedavi edilebilmektedir.Kemik iliği nakli, Akdeniz anemisinde kalıcı tek tedavi yöntemidir. Demir birikimi olmadan önce nakil işleminin yapılması başarını oranını yükseltir. Bu yüzden de erken teşhis önemlidir. Aile içi ve akraba çevresi taramalarında tam uyumlu sağlıklı verici oranı  %30 civarındadır. Uygun dönor bulunamadığı durumlarda tüp bebek tedavisi ve PGT denenen yöntemler arasındadır.

Talasemi'ye dikkat çekmek ve toplum farkındalığını arttırmak için8 Mayıs Dünya Talasemi Günüilan edilmiştir. Toplumun eğitilmesi, akraba evliliklerinden kaçınılması, evlilik işlemleri öncesinde çiftlere Talasemi testlerinin yapılması, preimplantasyon ya da prenetal (amniyosentez) işlemlerinin uygulanması uzmanların hastalığa dair önerileri arasındadır. 

 TALASEMİNİN BİN İKİ YÜZ ELLİ FARKLI TİPİ OLDUĞUNU BİLİYORMUSUNUZ? 

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi hastalığı dünya da ve ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütünün (DSÖ), en son verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60’ında talasemi yaygın olarak görülmektedir. Ülkemizde sıklığı %2.1 iken, bölgemizde %10 üzerindedir. Talasemi tedavisi pahalı ve zor bir hastalık olmasına karşın, önlenmesi kolay ve ucuz bir hastalıktır.

Klinik düzeyde tipleri: 

Talaseminin klinik tipi taşıyıcı ve hasta olarak ikiye ayrılır.

Taşıyıcılar moleküler tipine göre hafif, orta ve ağır tipleri vardır. Taşıyıcılık ırsi bir durumdur, nesilden nesile aktarılır. Talasemi minör olarak ta bilinir. Taşıyıcı olarak tanımlanan bu bireyler tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı evlendiğinde, çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bu olasılıklar her gebelik için geçerlidir. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

Hastalar da hafif orta ve ağır olarak ayrılır. Hafif ve orta düzeyde seyreden hastalara Talasemi İntermedia denmektedir, Orta düzeyde olan hastalık tipinde , hastalığın tanısı iki yaşından sonra konur, zaman zaman kan nakli gereksinimi duyarlar. On yaşından sonra tanı konan hastalık tipi hafif seyreder, kan gereksinimi yoktur, yaşamlarını normal sürdürürler.

Hastaların ağır tipine Talasemi Majör olarak tanımlanır. Genel de üç aylık iki yaş arası tanı alırlar, düzenli kan nakli almak zorundadırlar. Hasta çocuklar, taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelen ve mutasyonu taşıyan her iki genleri alması ile hasta olurlar. Kemik ilikleri çok çalışan ancak sürekli kısa ömürlü, oksijen ve demir bağlama sorunu olan defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Çocukta kansızlık bulguları doğumdan hemen sonra başlar. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Kansızlığa bağlı gelişme geriliği, solukluk, halsizlik, sık sık ateşlenme, karaciğer dalak büyümesi ve giderek kalp yetmezliği bulguları gelişir.

Hastaların bir başka tipi Anormal Hemoglobinler dir. Bir kısmı hiç klinik bulgu vermez iken, Hb S, Hb D, Hb C, Hb E, Hb O-Arap gibi önemli klinik tablo ile seyreden anormal hemoglobinlerde vardır.

Talaseminin Moleküler Düzeyde Tipleri: 

Kanın kırmızı regini oluşturan ve dokulara oksijen taşıyan alyuvarlar içinde bulunan Hemoglobin iki alfa ve iki beta zincirinden oluşmaktadır. Bu nedenle moleküler düzeyde (DNA) alfa-talasemi, beta-talasemi ve anormal hemoglobinler olarak ayrılmaktadır.

Talasemiler Hemoglobin genlerindeki mutasyonlarla ortaya çıkarlar. Bu mutasyonlar; alfa globin genlerinde yaklaşık yüz farklı tipte, beta globin geninde yaklaşık iki yüz farklı tipte, anormal hemoglobinler de ise yaklaşık 950 farklı tipte tanımlanmışlardır.

Alfa zinciri dört genden oluşmaktadır, yaklaşık yüz farklı tipi mutasyon tipi vardır. Alfa geninin bir tanesi yok ise, klinik olarak kişiler farkında değildir, hiçbir sorun yoktur, iki gen yok ise hafif derecede anemi vardır, yine sorun yoktur. Üç gen yoksa Hemoglobin H hastalığı dediğimiz durum vardır, kişide hafif kansızlık yanında dalak büyüklüğü vardır, zaman zaman kan nakli gerekebilir. Dört gen yoksa çocuk anne karnında gelişemez ve ölü doğar. 

Beta zinciri iki genden oluşmaktadır. Yaklaşık iki yüz farklı mutasyon tipi vardır. Genlerden bir tanesi yapılamaz ise kişi taşıyıcı, ikisi yapılamaz ise kişi hasta kabul edilmektedir. Genin yapımına göre hastalık hafif, orta ve ağır klinik tablo ile seyreder. Taşıyıcılar ve hastalarda buna göre sınıflandırılır. 

Anormal hemoglobinler ise genelde alfa ve beta zincirlerindeki bir değişimi ile olmaktadır, bugüne kadar dokuz yüz elli tipi bilinmektedir. Bunlardan en önemlisi orak hücre anemisi olarak bilinen Hb S dir, diğer en önemli anormal hemoglobinler ise, Hb D, Hb C, Hb E, Hb O-Arap tır. DNA dizi analizi ile her yıl yenileri bilimsel değeri olmasına karşın klinik olarak sorun yaratmamaktadır.

Antalya Genetik Tanı Merkezimizde, talasemi sorunu çözülemeyen hastalar için ülkemizin değişik hastanelerinden ve üniversitelerinden örnekler gelmektedir. Son bir yılda yaptığımız DNA çalışmaları ile, ülkemizde ilk defa tanımlanan anormal hemoglobinler olan Hb Fontaiebleau, Hb G-Waimanalo, Hb Hb Kansas ve Hb Crete bulunmuştur. Ayrıca Dünya literatüründe ilk defa tanımlanan bir mutasyon olan (-77(G>A) ) bulunmuştur. 

Sonuç olarak, talasemi taşıyıcılarında ve hastalarında mutlaka DNA testi yapılarak yaşam seyri belirlenmeli, ailenin tüm bireyleri genetik olarak DNA testinden geçirilmeli, talasemi taşıyıcılarında da mutlaka DNA analizi yapılmalıdır. Yıllarca taşıyıcı olarak bilinen kişiler de sessiz mutasyonlar bulunarak hastalık tablosu ortaya çıkabilmektedir.

Ayrıca evlenen çiftlerden birisi taşıyıcı diğeri normal olsa bile eşinde sessiz taşıyıcı olma olasılığına karşın her ikisinin de DNA testleri yaptırması gerekmektedir.

Daha detaylı bilgi ve randevu için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz…

1. Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.
2. Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
3. Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).
4. Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

1. Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE (Eds). Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood, Seventh Edition, W.B. Saunders Company, 2009, Philadelphia, USA.
2. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB (Eds). Nelson Textbook of Pediatrics, 18^th edition, W.B. Saunders Company, 2007, Philadelphia, USA.
3. Canatan D, Aydınok Y (Eds). Talasemi ve hemoglobinopatiler tanı ve tedavi kitabı, Talasemi Federasyonu, 2007, Antalya.
4. Yeşilipek A (Ed). Hemoglobinopatiler özel sayısı. Türkiye Klinikleri, 2007, Ankara.