X Kromozomuna Bağlı Kalıtım
EŞEYE BAĞLI KALITIM
İnsanda Cinsiyet Belirlenmesi
✔ İnsanlarda 46 tane kromozom bulunur.
✔ Cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara otozom, cinsiyet ve cinsiyet dışı karakterlerin oluşumunda görev alan genlerin bulunduğu kromozomlara ise gonozom denir.
✔ İnsanlarda 44 otozom, 2 gonozom vardır.
✔ Erkeklerde X ve Y olmak üzere 2 çeşit gonozom varken kadınlarda 2 tane X olmak üzere 1 çeşit gonozom vardır.
✔ İnsanlarda X ve Y olmak üzere iki çeşit gonozom bulunur.
✔ Kadınlarda sadece X gonozomu bulunurken, erkeklerde her ikisi de bulunur.
✔ X ve Y gonozomları üç bölgeden oluşur. Bu üç bölgenin kalıtımı birbirinden farklıdır.
X Kromozomunun Homolog Olmayan Kısmında Taşınan Karakterler
✔ Y kromozomu üzerinde bulunmayan karakterlerdir.
✔ En önemli örnekleri kırmızı – yeşil renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir.
✔ Erkeklerde görülme olasılığı daha fazladır.
Kırmızı-yeşil renk körlüğü: Kırmızı ve yeşil renklerin algılanamadığı genetik hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan bölgesinde çekinik olarak aktarılır.
X'E BAĞLI KALITIM
Kromozomlar kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar ise kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomudur. Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. X’e bağlı bir genetik hastalık, X kromozomu üzerindeki bir gende meydana gelen değişiklikle ortaya çıkmaktadır.
X kromozomu büyüme ve gelişme ile ilgili olan birçok geni üzerinde bulundurur. Y kromozomu daha küçüktür ve daha az sayıda gen bulundurur. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve bu yüzden bir X kromozomu üzerindeki genin bir kopyası değiştiğinde, diğer X kromozomun üzerindeki normal gen kopyası, normal büyüme ve gelişme için yeterli olur. Böyle bir durumda, dişi birey X’e bağlı ortaya çıkan hastalık için sağlıklı, fakat taşıyıcı olur. Taşıyıcılığın anlamı, hasta olmaksızın genin değişmiş bir kopyasının taşınıyor olmasıdır. Bazı durumlarda X’e bağlı ortaya çıkan bir hastalık için taşıyıcı olmasına rağmen kadınlarda da hastalığın bazı bulgularını görülebilir.
Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptirler. Bu yüzden eğer erkeğin X kromozomu üzerindeki genlerden biri bir değişikliğe(mutasyona) sahipse, değişmiş kopyayı destekleyecek diğer kopyaya sahip olmadığından bu erkek hasta olacaktır. Hemofili A ve Duchenne muscular dystrophy X’e bağlı hastalıklara örnek olarak verilebilir.
Özel Antalya Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde X’e bağlı kalıtım modeline uyan çok sayıda hastalık için genetik test gerçekleştirilmektedir.
Detaylı bilgi için aşağıdaki linkden yararlanabilir veya bizimle iletişime geçebilirsiniz…
Eşeye Bağlı Kalıtım, Eşeyin Belirlenmesi
KALITIM #7
EŞEYE BAĞLI KALITIM, EŞEYİN BELİRLENMESİ
Eşeye Bağlı Kalıtım, Eşeyin Belirlenmesi;
EŞEYİN BELİRLENMESİ
→ Genler kromozom üzerinde bulunur.
→ İnsanda; 2n = 46 kromozom bulunur. Üreme hücrelerine (Gametlerde) n = 23 kromozom vardır.
→ Diploit canlılarda vücut kromozomu (otozom), eşey kromozomu (gonozom) olmak üzere iki çeşit kromozom bulunur.
Dişi → 44 + XX = gametleri 22 + X 22 + X
Erkek → 44 + XY = gametleri 22 + X 22 + Y
(detaylar ve örnek çözümler videoda)
Y kromozomuna bağlı kalıtım
Daima erkeklerde görülür. Dişilerde görülmez.
ÖRNEK
Kulak kıllılığı
Balık pulluluğu
Yapışık parmaklılık
(detaylar ve çözümler videoda)
X kromozomuna bağlı kalıtım
Bu özellikler genelde çekiniktir.
Hem erkek hem de dişilerde gözlenebilir.
Erkeklerde görülme olasılığı daha fazladır.
ÖRNEK
Hemofili
Kas distrofisi
Renk körlüğü (Daltonizm)
(detaylar ve çözümler videoda)
DALTONİZM
Kırmızı yeşil renkleri birbirinden ayıramazlar. X kromozomu üzerinde çekinik taşındığı için dişinin hasta olması için anne ve babasından hastalık geninin almalıdır.
HEMOFİLİ
Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu hastalıktaki kızlar ergenliğe kadar yaşayabilirler.
KAS DİSTROFİSİ
Kaslarda gittikçe zayıflama ve uyumlu çalışamama durumudur. Yirmili yaşlara kadar yaşarlar.
KAP GEÇ
→ Anne hasta ise erkek çocuk kesin hastadır.
→ Kız çocuk hasta ise; baba mutlaka hastadır, anne taşıyıcı ya da hastadır.
→ Erkek çocuk hasta ise; hastalık genini mutlaka anneden alacağı için anne ya taşıyıcı ya da hastadır.
→ Anne hasta, baba sağlam olduğunda; erkek çocukların tümü hasta, kız çocukların tümü taşıyıcı olur.
(detaylar ve örnekler videoda)
Eşeye Bağlı Kalıtım, Eşeyin Belirlenmesi konusundan sonraki konu Otozomlarda ve Gonozomlarda Ayrılmama dır.
Youtube deki Eşeye Bağlı Kalıtım, Eşeyin Belirlenmesivideoma buradan gidebilirsiniz.