Yenidoğan Topuk Kanı Ne Zaman Alınır

PKU’da Nasıl Tanı Koyulur ?

PKU tanısı yenidoğan tarama testi ile belirlenir. ’da Prof. Dr. İmran Özalp’in bireysel ve ekip çalışması ile başlatılan yenidoğan tarama testleri, ’ten günümüzde İstanbul ve Ankara olmak üzere tüm Türkiye’de yeni doğmuş bebeklerin topuk kanlarını taramak üzere kurulan tarama merkezleri tarafından yürütülmektedir.

Yenidoğan Tarama Testi Nedir ?

Yenidoğan tarama testi bebeklerde erken tanı ve erken tedavi almadığı takdirde uzun vadede yaşamını ve hayatta kalma şansını etkileyen hastalıkları tarayan bir tarama programıdır. Erken saptama, tanı ve müdahale birçok engelliliği hatta ölüme varabilen vakaları önlemektedir. PKU birçok ülkede olduğu gibi Türkiye’de de yenidoğan tarama programı kapsamındadır.

Yenidoğan topuk kanı taraması sayesinde PKU’lu bireylere erken tanı konması PKU’nun engellenebilir bir engellilik oluşunun ilk adımıdır !

Yenidoğan Topuk Kanı Taraması Nasıl Alınır ?

Tüm yenidoğan bebeklerden anne sütü almaya başladıktan sonra bir hafta içinde topuğundan özel bir filtre kağıda birkaç damla kan örneği alınır. Guthrie kağıdı denen bu özel kağıt aradan zaman geçse bile üzerinde kurumuş bir damla kandaki değerleri uzun bir süre koruma özelliğine sahiptir.

Eğer testin sonucunda fenilalanin amino asidi fazla ise laboratuvarınız sizi bilgilendirir ve hemen hastaneye başvurmanız gerekir. Erken tarama ve tanı yapılmazsa uzun süre kandaki yüksek fenilalanin düzeyleri sonucu bebeğin büyümesi ve gelişimi etkilenmekte ve birçok olguda ağır zeka gerilikleri gözlenebilmektedir.

Eğer topuk kanı ilk 24 saat içinde alınmışsa bebek yeterince anne sütü almadığı için ve metabolizması yeterince etkilenmemiş olabileceği için testin yalancı pozitif çıkma olasılığı artmaktadır. Bu sebeple test tekrar edilmelidir.

PKU Tanısı Aldıktan Sonra Ne Yapmalı ?

Yenidoğan taramasında değerlerinizin yüksek olması sebebiyle doktorunuz sizi bilgilendirir ve en yakın çocuk beslenme ve metabolizma merkezine yönlendirir. Bu merkezde çocuğunuzun tanısı doğrulanır.

Tanı doğrulanır doğrulanmaz, yüksek fenilalanin düzeylerini düşürmek için düşük proteinli tıbbi beslenme tedavisi uygulanır. Fenilalanin düzeyi için kabul edilebilir aralık sağlandıktan sonra (doktor veya uzman diyetisyeniniz sizi bu konuda bilgilendirir), küçük bir miktar anne sütü veya süt, normal büyüme için gerekli fenilalanin miktarını sağlamak için verilebilir.

PKU’lu bireylerde küçük bir miktar fenilalanin büyüme ve gelişmenin sağlanması için gerekmektedir. Çünkü fenilalanin gerekli bir amino asittir. Bebeğin büyümesi ve gelişimi için bu önemli maddeye gereksinimi vardır.

Bazı bebeklerde doktor ve uzman diyetisyen denetiminde anne sütüne izin verilebilmektedir. Bunun için çok dikkatli bir izlem, yani kandaki fenilalanin miktarının bilinmesi ve sık ölçüm gerektirmektedir.

Emziriyorsanız, sütünüz gerekli fenilalanini sağlayacaktır. Ancak önce amino asit karışımını(özel diyet maması) verip ardından anne sütünün bebeğin isteğine göre verilmesi emmeyi azaltacak ve bunun sonucu olarak alınan fenilalanin miktarı da azalacaktır. Bu da fenilalanin denetimi açısından önemli bir noktadır. Eğer emzirmiyorsanız fenilalanin içeriği göz önüne alınarak, belirli miktarda normal bebek maması verilebilir. Ancak bu konuda mutlaka uzman diyetisyeninizden danışmanlık almanız gerekmektedir. Size bu konuda yol gösterecektir.

Özetle, yaşamın ilk birkaç ayı boyunca düşük fenilalaninli diyetin içeriği,
-A. Miktarı belli olmak koşuluyla düşük fenilalaninli diyetin içeriği (özel diyet maması)
-B. İsteğe göre anne sütü (özel durumlarda, denenerek)
veya
-A. Miktarı belli olmak koşuluyla normal bebek maması
-B. Fenilalanin içermeyen amino asit karışımları(özel diyet maması)

Bebeğin anne sütü veya bebek maması ile aldığı doğal protein ve fenilalanin miktarı azaltılmalı, ama yeterli protein ve diğer besin öğeleri düşük proteinli amino asit karışımı (özel diyet maması) ile sağlanmalıdır.

“Anne sütü çok özel bir besindir, fenilketonürili bebekler için verilmesi ancak çok iyi izlem ile olanaklıdır.”

PKU’lu Bebekler Anne Sütü Alabilir Mi ?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. PKU’lu bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz amino asit karışımları (özel diyet maması) kullanılarak ve kan fenilalanin düzeyleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan PKU’lu bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Ancak bebeği sık izlemek, çok iyi danışmanlık almak ve anne sütü öğünlerinin çok iyi denetlenmesi gerekir. Uzman diyetisyen ve metabolizma doktoruna danışmadan anne sütü verilmemelidir.

Topuk testi ya da zekâ testi olarak alandırılan tarama testi halk arasında topuk kanı testi olarak bilinir ve metabolik, genetik ve doğumsal sağlık sorunlarının belirlenmesi için yapılır. Peki, topuk kanı ne zaman alınmalı? Merak edilen tüm detayları haberimizde sizler için derledik.

monash.pw

Yayınlanma: - 22 Mayıs Güncellenme:

Topuk kanı testi olarak bilinen yeni doğan bebeklere uygulanan tarama testi için topuk kanının alınma işlemi; Doğumsal enzim eksikliği, tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, kalıtsal metabolik hastalıklar, zeka ve beyin hasarı gibi sağlık sorunlarının belirlenmesinde çok önemlidir. Peki, topuk kanı ne zaman alınmalı? İşte cevabı…

BEBEKLERDE TOPUK KANI NEDEN ALINIR?

Yenidoğan her bebeğin fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden taranması önemlidir. Bunun nedeni bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarların engellenebilmesi veya etkilerinin azaltılabilmesidir. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekmektedir.

TOPUK KANI NE ZAMAN ALINMALI?

Bebeklerde topuk kanı; Bebeklerin doğumundan hemen sonra, hastaneden taburcu olmadan ve genellikle bebeğin doğumunun 3 ile 5 günü arasında alınarak yapılır. Yani yenidoğan bebeklerde henüz bir hastalık belirtisi olmadan alınmalıdır. Bebekten topuk kanının alınması için en erken zaman ise doğumdan en az 1 gün sonradır. Uzmanlar topuk kanı örneğinin yenidoğan bebeğin hastaneden taburcu olmasından önce mutlaka alınması gerektiğini belirtirler. Tarama testinin bebeğin doğumundan sonraki ilk gün içerisinde yeniden tekrarlanması önerilir.

BebekbeyingenetikSağlık

ANKARA - Selma Bıyıklı Adabaş

Sağlık Bakanlığı, Türkiye'de dünyaya gözlerini yeni açan 2 milyona yakın bebeğin bazı hastalıklardan korunması için uygulanan tarama programı kapsamında topuk kanı alınırken dikkat edilmesi gerekenler konusunda sağlık kuruluşlarını uyardı.

Sağlık Bakanlığı Müsteşarı Nihat Tosun tarafından yayımlanan genelgeye göre, doğuştan gelen bazı metabolik hastalıkların önlenmesi için yürütülen tarama programı kapsamında yeni dünyaya gelen bebeklerden topuk kanı alınmasında bazı hususlara özen gösterilecek.

Buna göre topuk kanının doğumu takiben 48 saat sonra ve ağızdan beslenmenin yeterli seviyeye ulaşmasının ardından alınması esas olacak ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşılabilmesi için örnek, taburculuk anında alınacak.

Topuk kanı yeterli beslenme olmadan alınmışsa ailenin ilk hafta içinde aile hekimine ya da en yakın sağlık kurumuna yeni örnek alınması için başvurması gerekecek.

Aile hekimleri kendilerine yapılan ilk başvuruda yeni doğan bebekten topuk kanı alınıp alınmadığını, ne zaman alındığını, kan alınmadan önce yeterince beslenip beslenmediğini sorgulayacak. Kan örneği usulüne uygun alınmadıysa tekrar örnek alınacak.

Yenidoğan servisine yatırılan bebeklerden de ilk 48 saat içinde kan alınacak, bebek ağızdan beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka tekrar numune alınması sağlanacak.

Başka bir yere sevk edilen bebekler için topuk kanı alınıp alınmadığı hastaneden çıkış özetine işlenecek.

Bebeklerden mükerrer veya yeni numunenin, mutlaka 48 saatlik ağızdan beslenme sonrası alınmasına dikkat edilmesi gerektiği uyarısında bulunan Tosun'un yayımladığı genelgeye göre mükerrer numunede test sonucunun normal çıkması halinde başka topuk kanı alınmayacak.

48 saatlik ağızdan beslenmeyi takiben alınan numunede test sonucunun normal çıkması durumunda da tekrar kan örneği alınmayacak. Yeni numunede test sonucu şüpheli çıkmışsa tekrar kan örneği alınacak.
Sonucu şüpheli çıkan bebekler belirlenen sağlık kurumlarına kesin tanı için yönlendirilecek.  

Bebeğin dünyaya gelmesinden sonraki 24 saatte ya da 3 gün içerisinde yapılması beklenen topuk kanı testi, yeni doğan bebeğin ayağından alınan kan ile gerçekleşir. Bebeğin doğumu sağlıklı bir şekilde gerçekleşse bile oluşan bazı ciddi problemler kendini ebeveynlere göstermeyebilir. Ancak dünyanın dört bir yanındaki ülkelerde uygulandığı gibi Türkiye'de de yapılan yeni doğan taraması ile bebeklerin hastalıkları ileri dereceli hale gelmeden sorunlar tespit edilebiliyor ve erken tanı ile iyileşme sağlanabiliyor.

Anne ve babaları tarafından fark edilmeyen ya da duygusal hassasiyetlerinden dolayı kanın alınmasına müsaade edilmediği zaman beyin hasarı, gelişim geriliği, tiroit bozuklukları ve enzim eksiklikleri gibi ciddi sorunların tedavisi için geç kalınmış olabilir. Yeni doğan bir bebek için kan alınması kulağa her ne kadar hoş gelmese de aslında küçücük bir işlemden ibaret olan bu topuk kanı testi, yalnızca ufak bir iğne batırılıp kanın incelenmesi ile oluşuyor.

TOPUK KANI TESTİ NASIL YAPILIR?

Yenidoğanın ayağından alınacak olan bir damla kan, iğne ile minik bir delik açılmasıyla gerçekleşir. Şırınganın içinde kalan kan öncesinde hazırlanan kartlara damlatılır. Yapılan testten doğru sonucun alınması için bebeğin yeterli miktarda beslenmesi gerekir. Testte yanılma payının olmaması için ilk iki hafta içinde ikinci bir topuk testi alınabilir.

BEBEKLERDEN TOPUK KANI NEDEN ALINIR?

Topuk kanı alınmasındaki asıl amaç, bebeğin genetik bir hastalığı olup olmadığını belirlemektir. Yapılan topuk kanı testi ile fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis gibi rahatsızlıkların olup olmadığı ortaya çıkabilir. Çıkan test sonuçlarının pozitif olması sağlık sorunlarının habercisi iken negatiflik durum bebeğin sağlıklı olduğunu gösterir.